Трисомия хромосомы 8
Описано более 55 случаев.
Характеристика фенотипа:
Череп: макроцефалия.
Глаза: гипертелоризм, страбизм.
Лицо: асимметричное.
Нос: широкая спинка.
Рот: вывернутая нижняя губа.
Нёбо: высокое, арковидное, встречается расщелина мягкого или твёрдого нёба.
Ушные раковины: оттопыренные с выступающим противозавитком.
Шея: короткая.
Грудная клетка: грудина запавшая.
Конечности: пальцы рук и ног длинные и тонкие, контрактуры суставов, камптодактилия, клинодактилия.
Гениталии: крипторхизм.
Пороки развития внутренних органов: пороки мочеполовой системы, сердца.
Психика: интеллект снижен.
Прогноз: витальный благоприятный.
Эхографические пренатальные признаки:
Череп: макроцефалия.
Глаза: гипертелоризм.
Нос: широкая спинка.
Рот: изменения не визуализируются.
Небо: изменения не визуализируются.
Ушные раковины: оттопыренные.
Шея: короткая.
Грудная клетка: изменение не визуализируется.
Конечности: арахнодактилия, камптодактилия.
Гениталии: крипторхизм.
Пороки внутренних органов: пороки сердца и почек.
Собственное наблюдение:
Случай делеции короткого плеча хромосомы 8. 46,ХХ,del(8)(p11.1)
Пробанд - девочка родилась от 2й беременности. Первая беременность матери закончилась рождением ребёнка с синдромом Дауна.
Характеристика фенотипа:
Череп: долихоцефалия, уплощение и ассимметрия затылочной кости.
Глаза: монголоидный разрез глазных щелей, голубые склеры, асимметрия глазных щелей, телеангиэктазия на верхнем веке слева.
Рот: поршнеобразные движения языком.
Подбородок: недоразвитие нижней челюсти.
Ушные раковины: асимметричные, низко расположенные, ухо сатира слева, чрезмерно загнутый завиток справа.
Рис. 32 - Хромосома 8 (по В.П. Пузыреву, 2001)
Шея: короткая.
Живот: расхождение прямых мышц живота.
Конечности: широкие, короткие ладони, брахидактилия, клиндактилия 5х пальцев нижних конечностей, изодактилия стоп.
Психика: задержка психомоторного развития.
Эхографические пренатальные признаки:
Череп: долихоцефалия.
Глаза: монголоидный разрез глазных щелей.
Ушные раковины: низко расположенные, деформированные.
Шея: короткая.
Конечности: брахидактилия.
Анализ полученных данных показал внешнее сходство описанного фенотипа с фенотипом синдрома Дауна и необходимость цитогенетического исследования всех случаев трисомии 21, предполагаемых на основе клинических данных.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 755 | Нарушение авторских прав
|