АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия хромосомы 8

Описано более 55 случаев.

Характеристика фенотипа:

Череп: макроцефалия.

Глаза: гипертелоризм, страбизм.

Лицо: асимметричное.

Нос: широкая спинка.

Рот: вывернутая нижняя губа.

Нёбо: высокое, арковидное, встречается расщелина мягкого или твёрдого нёба.

Ушные раковины: оттопыренные с выступающим противозавитком.

Шея: короткая.

Грудная клетка: грудина запавшая.

Конечности: пальцы рук и ног длинные и тонкие, контрактуры суставов, камптодактилия, клинодактилия.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: пороки мочеполовой системы, сердца.

Психика: интеллект снижен.

Прогноз: витальный благоприятный.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: макроцефалия.

Глаза: гипертелоризм.

Нос: широкая спинка.

Рот: изменения не визуализируются.

Небо: изменения не визуализируются.

Ушные раковины: оттопыренные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: изменение не визуализируется.

Конечности: арахнодактилия, камптодактилия.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки внутренних органов: пороки сердца и почек.

Собственное наблюдение:

Случай делеции короткого плеча хромосомы 8. 46,ХХ,del(8)(p11.1)

Пробанд - девочка родилась от 2й беременности. Первая беременность матери закончилась рождением ребёнка с синдромом Дауна.

Характеристика фенотипа:

Череп: долихоцефалия, уплощение и ассимметрия затылочной кости.

Глаза: монголоидный разрез глазных щелей, голубые склеры, асимметрия глазных щелей, телеангиэктазия на верхнем веке слева.

Рот: поршнеобразные движения языком.

Подбородок: недоразвитие нижней челюсти.

Ушные раковины: асимметричные, низко расположенные, ухо сатира слева, чрезмерно загнутый завиток справа.

Рис. 32 - Хромосома 8 (по В.П. Пузыреву, 2001)

Шея: короткая.

Живот: расхождение прямых мышц живота.

Конечности: широкие, короткие ладони, брахидактилия, клиндактилия 5х пальцев нижних конечностей, изодактилия стоп.

Психика: задержка психомоторного развития.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: долихоцефалия.

Глаза: монголоидный разрез глазных щелей.

Ушные раковины: низко расположенные, деформированные.

Шея: короткая.

Конечности: брахидактилия.

Анализ полученных данных показал внешнее сходство описанного фенотипа с фенотипом синдрома Дауна и необходимость цитогенетического исследования всех случаев трисомии 21, предполагаемых на основе клинических данных.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 741 | Нарушение авторских прав