АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия 1q

Трисомия 1q встречается в двух формах: интерстициальной и дистальной. Дистальная дупликация - dup(1)(q32->qter).

Характеристика фенотипа:

Череп: макроцефалия с выступающим лбом.

Подбородок: микрогнатия.

Глаза: антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм.

Нос: плоская спинка носа.

Фильтр: длинный.

Рот: высокое дугообразное нёбо.

Уши: ротированные кзади ушные раковины.

Шея: короткая.

Грудная клетка: широкая апертура, деформация грудины.

Конечности: синдактилия 2-3 пальца стопы.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки внутренних органов: врождённые пороки сердца (общий артериальный ствол, стеноз и атрезия кишечника, пилоростеноз, грыжи).

Прогноз: благоприятный при отсутствии пороков внутренних органов.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: макроцефалия с выступающим лбом.

Глаза: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм.

Нос: плоская спинка носа.

Фильтр: длинный.

Подбородок: микрогнатия.

Уши: ротированные кзади ушные раковины.

Шея: короткая.

Грудная клетка: широкая апертура.

Конечности: синдактилия.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки внутренних органов: пороки сердца и кишечника.

Интерстициальная дупликация dup (1)(q 25->q32).

Характеристика фенотипа.

Череп: микроцефалия.

Глаза: микрофтальмия.

Нос: широкая спинка, вздёрнутый кончик.

Фильтр: длинный.

Рот: расщелина верхней губы и неба, микростомия.

Подбородок: ретрогнатия, микрогения.

Уши: низкорасположенные ушные раковины, большие, ротированные кзади.

Шея: короткая.

Грудная клетка: широкая, гипертелоризм сосков.

Конечности: флексорная установка стоп, контрактуры.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки внутренних органов: пороки центральной нервной системы (аринэнцефалия, аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка), гипоплазия тимуса, кистозная дисплазия почек, стеноз двенадцатиперстной кишки.

Прогноз: благоприятный.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия.

Глаза: микрофтальмия.

Нос: широкая спинка.

Фильтр: длинный.

Лицо: ретрогнатия.

Рот: расщелина верхней губы и нёба, микростомия.

Подбородок: ретрогнатия.

Уши: низкорасположенные, большие, ротированные кзади.

Шея: короткая.

Конечности: флексорная установка стоп, контрактуры.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки внутренних органов: пороки центральной нервной системы, стеноз двенадцатиперстной кишки, кистозная дисплазия почек.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 522 | Нарушение авторских прав