Трисомия 1q
Трисомия 1q встречается в двух формах: интерстициальной и дистальной. Дистальная дупликация - dup(1)(q32->qter).
Характеристика фенотипа:
Череп: макроцефалия с выступающим лбом.
Подбородок: микрогнатия.
Глаза: антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм.
Нос: плоская спинка носа.
Фильтр: длинный.
Рот: высокое дугообразное нёбо.
Уши: ротированные кзади ушные раковины.
Шея: короткая.
Грудная клетка: широкая апертура, деформация грудины.
Конечности: синдактилия 2-3 пальца стопы.
Гениталии: крипторхизм.
Пороки внутренних органов: врождённые пороки сердца (общий артериальный ствол, стеноз и атрезия кишечника, пилоростеноз, грыжи).
Прогноз: благоприятный при отсутствии пороков внутренних органов.
Эхографические пренатальные признаки:
Череп: макроцефалия с выступающим лбом.
Глаза: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм.
Нос: плоская спинка носа.
Фильтр: длинный.
Подбородок: микрогнатия.
Уши: ротированные кзади ушные раковины.
Шея: короткая.
Грудная клетка: широкая апертура.
Конечности: синдактилия.
Гениталии: крипторхизм.
Пороки внутренних органов: пороки сердца и кишечника.
Интерстициальная дупликация dup (1)(q 25->q32).
Характеристика фенотипа.
Череп: микроцефалия.
Глаза: микрофтальмия.
Нос: широкая спинка, вздёрнутый кончик.
Фильтр: длинный.
Рот: расщелина верхней губы и неба, микростомия.
Подбородок: ретрогнатия, микрогения.
Уши: низкорасположенные ушные раковины, большие, ротированные кзади.
Шея: короткая.
Грудная клетка: широкая, гипертелоризм сосков.
Конечности: флексорная установка стоп, контрактуры.
Гениталии: крипторхизм.
Пороки внутренних органов: пороки центральной нервной системы (аринэнцефалия, аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка), гипоплазия тимуса, кистозная дисплазия почек, стеноз двенадцатиперстной кишки.
Прогноз: благоприятный.
Эхографические пренатальные признаки:
Череп: микроцефалия.
Глаза: микрофтальмия.
Нос: широкая спинка.
Фильтр: длинный.
Лицо: ретрогнатия.
Рот: расщелина верхней губы и нёба, микростомия.
Подбородок: ретрогнатия.
Уши: низкорасположенные, большие, ротированные кзади.
Шея: короткая.
Конечности: флексорная установка стоп, контрактуры.
Гениталии: крипторхизм.
Пороки внутренних органов: пороки центральной нервной системы, стеноз двенадцатиперстной кишки, кистозная дисплазия почек.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 560 | Нарушение авторских прав
|