АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия 15q (трисомия по околоцентромерному сегменту длинного плеча хромосомы 15)

Описано более 100 случаев. Фенотипические проявления неспецифичные.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия.

Лицо: асимметрия лица.

Глаза: антимонголоид, птоз.

Нос: выступающий, с широкой спинкой.

Рот: опущенные уголки рта, микрогения.

Нёбо: высокое, дугообразное.

Ушные раковины: дизморфичные.

Шея, грудь: кривошея, сколиоз грудного отдела позвоночника.

Гениталии: крипторхизм.

Пороки развития внутренних органов: пороки сердца.

Психика: олигофрения,задержка психомоторного развития.

Прогноз: витальный прогноз благоприятный.

Собственные наблюдения.

В МГЦ для консультации направлена девочка 16 лет с диагнозом: первичная аменорея. При обследовании хромосомного набора у ребенка выявлена аномалия хромосомы 15. Кариотип 46,ХХ,15р+. Девочка родилась от 1 беременности в срок, масса 3600 г. К моменту рождения матери 18 лет, отцу 19 лет.

Рис. 52. Девочка с кариотипом 46,ХХ,15р+

Характеристика фенотипа:

Череп: скошенный лоб.

Нос: широкий корень, открытые вверх ноздри.

Глаза: эпикант, телекант, антимонголоид, гипертелоризм, голубые склеры.

Фильтр: плоский.

Рот: микростания, неправильный рост зубов.

Нёбо: высокое.

Ушные раковины: уменьшенные, приросшая мочка, на правой раковине вертикальные борозды.

Шея, грудь: шея короткая; гипертелоризм сосков, крыловидные лопатки.

Конечности: маленькие кисти, полая стопа.

Обследована мать пробанда: кариотип 46,ХХ,15р+.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1926 | Нарушение авторских прав