Трисомия 15q (трисомия по околоцентромерному сегменту длинного плеча хромосомы 15)
Описано более 100 случаев. Фенотипические проявления неспецифичные.
Характеристика фенотипа:
Череп: микроцефалия.
Лицо: асимметрия лица.
Глаза: антимонголоид, птоз.
Нос: выступающий, с широкой спинкой.
Рот: опущенные уголки рта, микрогения.
Нёбо: высокое, дугообразное.
Ушные раковины: дизморфичные.
Шея, грудь: кривошея, сколиоз грудного отдела позвоночника.
Гениталии: крипторхизм.
Пороки развития внутренних органов: пороки сердца.
Психика: олигофрения,задержка психомоторного развития.
Прогноз: витальный прогноз благоприятный.
Собственные наблюдения.
В МГЦ для консультации направлена девочка 16 лет с диагнозом: первичная аменорея. При обследовании хромосомного набора у ребенка выявлена аномалия хромосомы 15. Кариотип 46,ХХ,15р+. Девочка родилась от 1 беременности в срок, масса 3600 г. К моменту рождения матери 18 лет, отцу 19 лет.
Рис. 52. Девочка с кариотипом 46,ХХ,15р+
Характеристика фенотипа:
Череп: скошенный лоб.
Нос: широкий корень, открытые вверх ноздри.
Глаза: эпикант, телекант, антимонголоид, гипертелоризм, голубые склеры.
Фильтр: плоский.
Рот: микростания, неправильный рост зубов.
Нёбо: высокое.
Ушные раковины: уменьшенные, приросшая мочка, на правой раковине вертикальные борозды.
Шея, грудь: шея короткая; гипертелоризм сосков, крыловидные лопатки.
Конечности: маленькие кисти, полая стопа.
Обследована мать пробанда: кариотип 46,ХХ,15р+.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1845 | Нарушение авторских прав
|