АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомия 16р

Аномалия описана E.K.Buckton et al; D.G.Barr et al,1981; Golden et al,1981; Cohen et al,1983) в виде tri(16)(p12->pter) c трипликацией хромосомного материала.

Для детей характерна пренатальная гипоплазия.

Характеристика фенотипа:

Череп: микроцефалия с широкими швами, выпуклый лоб.

Глаза: гипотелоризм, узкие глазные щели.

Нос: короткий с широкой спинкой.

Уши: низкие деформированные ушные раковины.

Подбородок: микроретрогнатия, прогнатизм.

Рот: высокое нёбо.

Шея: короткая

Позвоночник: вывихи тазобедренных суставов.

Конечности: конусовидные пальцы.

Психика: выраженная задержка умственного развития.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: микроцефалия с широкими швами, выпуклый лоб.

Глаза: гипотелоризм, узкие глазные щели.

Нос: короткий с широкой спинкой.

Уши: низкие деформированные ушные раковины.

Подбородок: микроретрогнатия, прогнатизм.

Шея: короткая

Позвоночник: вывихи тазобедренных суставов.

Конечности: конусовидные пальцы.

Рис. 55 - Гиперфенилаланинемия

46,ХХ,dup(p12-13.2)

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 558 | Нарушение авторских прав