АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Моносомия короткого плеча хромосомы 5 (5р-) (синдром «крика кошки» ).
Хромосома 5 является крупной субметацентрической хромосомой группы В.
Возможность отличить ее от хромосомы 4 появилась после разработки методов дифференциального окрашивания. В настоящее время можно с уверенностью говорить о нескольких строго клинически очерченных синдромах, связанных с аномалиями этой хромосомы, один из которых носит название синдрома «кошачьего крика» (моносомия по короткому плечу хромосомы 5) (Dobbs et al., 1988).
В 1963 году (до эры диагностического дифференциального окрашивания хромосом) Лежен с соавторами (Lejeun et al., 1963), обследуя детей со специфичными черепно-лицевыми дисморфиями и необычным плачем, напоминающим кошачье мяуканье, обнаружили укорочение одной из хромосом группы В. Впоследствии, при применении методов окрашивания, было установлено, что делегированной хромосомой является хромосома 5. Синдром, учитывая основной его признак—крик кошки, связанный с изменениями гортани (сужение, мягкость хрящей, отечность или необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника), стали называть синдромом «кошачьего крика» или по цитогенетической картине –
«5р-». Этот синдром встречается чаще всех других синдромов, связанных с делециями аутосом. По данным многих авторов данный синдром встречается с частотой 1 на 45000 рождений.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 484 | Нарушение авторских прав
|