Дети рождаются с пренатальной гипоплазией (масса тела при рождении не более 2200 г) при доношенной беременности, осложненной, как правило, многоводием. Фенотипические проявления при синдроме Эдвардса характерны и многообразны. К ним относятся долихоцефалия, микрофтальмия, низко расположенные деформированные ушные раковины, высокое небо, расщелина неба, микрогения, микростомия, гипертрофия клитора, гипоспадия, крипторхизм, аномалии конечностей (флексорное положение кистей, короткий и широкий большой палец стопы, «стопа-качалка», кожная синдактилия стоп, косолапость). Из пороков внутренних органов наблюдают аномалии сердца (дефекты меж-предсердной и межжелудочковой перегородки), пищеварения (атрезия пищевода и желчного пузыря, незавершенный поворот кишечника, эктопия ткани поджелудочной железы), мочевой системы (сращение и удвоение почек и мочеточников, кисты, гидро- и мегалоуретер), ЦНС (гипоплазия мозжечка и мозолистого тела). Из других признаков известны спинномозговые грыжи, гипоплазия легких, помутнение роговицы и хрусталика, глаукома, атрофия зрительного нерва и микрокорнеа. Нарушения развития головного мозга наблюдают во всех случаях (Лазюк, 1991). В основном, встречают гипоплазию мозжечка и гипоплазию (аплазию) мозолистого тела.
Показано, что при клинически обнаруженной микроцефалии соотношение массы головного мозга и массы тела нормально. При аутопсии постоянно обнаруживают изменение структуры олив продолговатого мозга: они асимметричны, утолщены и уменьшена извитость заднего колена зубчатых ядер. Дети умирают на первом году