АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдромы Прадера—Вилли и Ангельмана как модель изучения импринтинга

Прочитайте:
  1. I-VII ПАРЫ ЧМН: СТРОЕНИЕ, ИССЛЕДОВАНИЕ, СИМПТОМЫ И СИНДРОМЫ ПОРАЖЕНИЯ.
  2. IX-XII ПАРЫ ЧМН: СТРОЕНИЕ, ИССЛЕДОВАНИЕ, СИМПТОМЫ И СИНДРОМЫ ПОРАЖЕНИЯ
  3. Актиномицеты. Особенности морфологии и ультраструктуры. Сходство с грибами и отличия от грибов. Способы микроскопического изучения.
  4. Альтернирующие синдромы – примеры, этиология, клиническая симптоматика.
  5. Альтернирующие синдромы.
  6. АНГЛО-АМЕРИКАНСКАЯ МОДЕЛЬ КОРПОРАТИВНОГО УПРАВЛЕНИЯ
  7. Базовые знания, умения, навыки, необходимые для изучения темы (междисциплинарная интеграция)
  8. Бульбарные альтернирующие синдромы
  9. В предисловии отражена актуальность изучения вопросов диагностики и лечения больных гемофилией на сегодняшний день.
  10. В результате изучения данной темы

Выше указанные синдромы относятся к импритированным болезням, т. е. причиной их возникновения может быть наличие микроделеции околоцентромерной области длинного плеча 15 хромосомы либо однородительская дисомия 15 хромосомы. В случае делеции в материнской хромосоме или однородительской дисомии отцовского происхождения развивается синдром Ангельмана; если делеция наблюдается в отцовской хромосоме или однородительская дисомия материнского происхождения развивается синдром Прадера-Вилли.

Молекулярная организация хромосомного района 15(qll—ql3)

Наиболее частым хромосомным дефектом при СА и СПВ является интерстициальная делеция критического района 15(qll—ql3) протяженностью 4 м.п.н., который содержит кластер импринтированных генов (2— 3 м.п.н.) и неимпринтированную область (1—2 м.п.н.). Критическая для СПВ область занимает примерно половину района 15(ql 1— ql3) и содержит четыре белок-кодирующих гена (NDN, ZNF127, MAGEL2, SNRPN), а также семь генов, кодирующих нетранслируемые РНК: ZNF127AS, PAR5, PARSN, IPW, PARI, C15orf2, PWCR1. Все перечисленные локусы экспрессируются моноаллельно на хромосоме отцовского происхождения. Моноаллельная экспрессия на материнской хромосоме показана для двух генов — UBE3A и АТР10С, расположенных в дистальной части района 15(ql 1—ql3).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 465 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)