АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Полисомии X.

В комплексное название синдрома полисомии X входят трисомия (XXX), тетрасомия Х(ХХХХ) и пентасомия Х(ХХХХХ). Несмот­ря на то, что каждая из этих форм имеет статус синдрома, диагноз больным ставится только после проведения цитогенетического ис­следования. Это, вероятно, связано с тем, что лишние хромосомы X в кариотипе инактивируются и не проявляют резко выраженного па­тологического эффекта.

Трисомия X.

Трисомия X — одна из форм полисомии X, часто встречающа­яся и довольно хорошо изученная (Villanueva, Rebar, 1983; Spear, Porto, 1988), особенно с точки зрения психоневрологического ста­туса (Давиденкова и др., 1973). Самым частым симптомом трисо-мии X является умственная отсталость в стадии дебильности. Сле­дует отметить, что отбор для цитогенетического исследования идет из психиатрических больниц у взрослых индивидуумов и домов ин­валидов у детей, которые страдают умственной отсталостью. Не­смотря на существование корреляции трисомии X с умственной от­сталостью, показано, что дополнительная хромосома X с возрас­том увеличивает в два раза риск заболевания каким-либо психо­зом. Часто у взрослых женщин наблюдают шизофрению с небла­гоприятным типом течения и выраженными изменениями личнос­ти (Филиппов, 1971). При цитогенетическом обследовании боль­ных шизофренией частота встречаемости трисомии X выше тако­вой у женщин в общей популяции. Нарушение хромосомного ба­ланса при лишней хромосоме X ведет и к проявлению эпилепсии как в детском, так и в более старшем возрасте. Отмечено также, что темп психической деятельности у таких больных заторможен, дви­гательная активность снижена, наблюдают также истеричность, различные нарушения поведения с патологией влечений. Сомати­ческие аномалии выражены слабо. У большинства девочек они от­сутствуют, но иногда можно наблюдать микроцефалию, эпикант, гипертелоризм, косоглазие, уплощение переносицы, высокое небо, неправильное положение зубов, укорочение и искривление мизин­цев, кифосколиоз, высокий рост. Добавочная хромосома X приво­дит к эндокринному дисбалансу, что может вызывать нарушение воспроизводительной функции в дальнейшем (Spear, Porto, 1988). Если функции яичников нормальны, то в будущем эти девочки спо­собны к деторождению. Мозаичные формы для трисомии X не ха­рактерны. В целом специальными проявлениями синдрома являются небольшая задержка умственного развития, нарушение поведения и склонность к эпилепсии.

Тетрасомия X.

При тетрасомии X (кариотип 48.ХХХХ) наблюдается значитель­ная умственная отсталость, отклонения в поведении, эмоциональная неустойчивость, эпилептические припадки. Для таких больных ха­рактерны общая гипокинезия, снижение активности, неловкость в движениях. Эпикант, гипертелоризм, близорукость, клинодактилия, высокорослость, нарушения полового развития, наблюдаемые при трисомии X, у больных с тетрасомиями X встречаются наиболее ча­сто (Collen et al., 1985).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 518 | Нарушение авторских прав