АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клинические проявления. Диагноз синдрома Тернера трудно поставить в роддоме, но уже после первого года жизни ребенка отмечаются та­кие фенотипические признаки

Диагноз синдрома Тернера трудно поставить в роддоме, но уже после первого года жизни ребенка отмечаются та­кие фенотипические признаки, как антимонголоидный разрез глаз­ных щелей, эпикант, птоз, высокий и широкий лоб, ретрогения, де­формированные низко расположенные ушные раковины, короткая шея с крыловидной складкой, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, вальгусное положение локтей, клинодактилия ми­зинцев. Из пороков внутренних органов часто отмечают аномалии сердца, сосудов (коарктация аорты) и почек (подковообразная поч­ка, гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз). Гонады больных пред­ставлены соединительнотканными тяжами, в которых находятся не­дифференцированные клетки или рудименты женских гонад без ова-риальных элементов: отсутствуют также примордиальные фоллику­лы. Дети рождаются в срок с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2500 г) и ростом до 45 см. Однако с возрастом у детей начинает выявляться резко выраженная низкорослость, особенно в препубер-татном периоде, когда этот признак является основным поводом обращения к врачу. В дальнейшем вторичные половые признаки плохо развиты: железистая ткань молочных желез отсутствует, со­ски недоразвиты, отсутствует оволосение лобка, первичная амено­рея (иногда при мозаичных случаях наблюдаются нерегулярные мен­струации). Интеллект больных приближается к норме. Однако ха­рактерным является недоразвитие эмоционально-волевых проявле­ний: подчиняемость, узость интересов, бедность абстракций, незна­чительная продуктивность мышления. При выражен­ных мозаичных формах наблюдают стертую клиническую картину синдрома: отмечают развитие вторичных половых признаков, регу­лярные менструации. Для таких больных показано гормональное симптоматическое лечение. В допубертатном периоде назначают анаболические стероиды, которые ускоряют рост, в пубертатномпериоде — эстрогены, затем — гестагены. Такая тера­пия способствует появлению вторичных половых признаков, но боль­ные этим заболеванием остаются бесплодными.

Дисомия Х при мужском кариотипе (синдром Клайнфель­тера).

Отдельно следует выделить дисомию X при мужском фенотипе как наиболее частую форму гоносомной патологии у мужчин—син­дром Клайнфельтера (Klinefelter et al., 1942). Частота встречаемости этого синдрома в популяции 1,2 случая на 1000 новорожденных. Это одна из форм первичного мужского гипогонадизма, в основном, с кариотипом 47.ХХУ, при котором можно наблюдать умственную от­сталость с рядом психопатологических признаков. Как правило, но­ворожденные с этим синдромом не отличаются от своих сверстни­ков: иногда выявляется задержка психомоторного развития и гипо­плазия яичек. Основные клинические признаки появляются в препу-бертатном и пубертатном возрасте. Характерным признаком для больных является евнухоидное телосложение с длинными конечнос­тями, узкими плечами и широким тазом. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, но гипоплазированы, резко умень­шен размер яичек, и именно микроорхизм считается одним из важ­ных клинических критериев в диагностике синдрома. Другими диаг­ностическими критериями являются олигофрения, обычно в степени легкой дебильности, и гинекомастия. Однако считать олигофрению постоянным признаком нельзя. Отмечают также аутизм, мнитель­ность, склонность к алкоголизму, асоциальное поведение. Из дру­гих признаков известны катаракта, деформация ушных раковин, про­гнатизм, алопеция, поперечная ладонная складка, сколиоз, радио-ульнарный синостоз, неврологические нарушения, пороки сердца (Козлова и др., 1996).Однако все эти признаки не имеют диагнос­тического значения. Дальнейшее увеличение числа хромосомХ в карио­типе ведет, как правило, к большей задержке умственного разви­тия и более широкому спектру пороков и микроаномалий развития. Так больные с кариотипом 49,ХХХХУ страдают глубокой олиго­френией: их IQ не достигает и 40 единиц, тогда как IQ с классичес­кой формой синдрома (кариотип 47.ХХУ) может достигать в отдель­ных случаях и 80. Существует вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 48ДХУУ, т.е. с увеличением числа хромосомы У, пос­ледняя обеспечивает высокорослость таким больным (Parker et al.,1970). Все возможные кариотипы синдрома Клайнфельтера представ­лены в таблице, среди которых и 49,ХХХХУ (Singh, Rajkova, 1986).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 445 | Нарушение авторских прав