АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клинические проявления. Клинически этот синдром характеризуется следующими призна­ками: макро- и долихоцефалия, удлиненное лицо

Клинически этот синдром характеризуется следующими призна­ками: макро- и долихоцефалия, удлиненное лицо, широкий прямой лоб с высокой границей волос и увеличенными лобными буг­рами, гипертелоризм, реже страбизм, уплощенная и гипоплазированная средняя часть лица, высокие аркообразные брови, клювовидный нос, большой выступающий подбородок, толстые губы, увеличен­ное расстояние между зубами, высокое арковидное небо. Особенно характерным признаком являются оттопыренные низко расположен­ные ушные раковины, плохо сформированные со сглаженным завит­ком и противозавитком, а также мягкими мочками. Наиболее важ­ным в диагностическом отношении симптомом синдрома считают увеличение тестикул или макроорхизм, а нередко тотальное увели­чение гонад — макрогенитализм с гиперпигментацией мошонки. Нередко отмечают крипторхизм и отсутствие складчатости мошон­ки. Но самым основным признаком синдрома FRAX считается ум­ственная отсталость. Большинство пациентов страдают умственной отсталостью в степени дебильности. Однако существует широкая ва­риабельность коэффициента интеллектуальности (IQ) у больных в пределах от 13 до 75 единиц. Показано незначительное снижение ин­теллекта с возрастом. У детей наблюдается сочетание аутизма с ги­перактивностью, двигательной расторможенностью, неадекватным поведением. Предполагают, что проявления аутизма в поведении связаны со структурными изменениями мозжечка и дефектами лоб­ных долей головного мозга (Hagerman, 1990). При исследовании го­ловного мозга с помощью метода ядерно-магнитного резонанса у больных и гетерозиготных носительниц обнаруживают уменьшение размера червя мозжечка, особенно его задней доли, и варолиева мо­ста. Размеры IV желудочка при этом увеличены. Наиболее частыми неврологическими признаками бывают мышечная гипотония, гене­рализованная гиперрефлексия, спастическая параплегия, координаторные нарушения, неонатальные судороги и единичные эпи-лептиформные приступы, чаще эпизодические на фоне фебрильных состояний, не требующие длительной специфической терапии и на­поминающие доброкачественную возрастзависимую эпилепсию (Hecht, 1991).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 438 | Нарушение авторских прав