АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Структурные хромосомные мутации

Структурные хромосомные перестройки — нарушения кариотипа, сопровождающиеся или не сопровождающиеся дисбалансом ге­нетического материала в пределах одной или нескольких хромосом (внутрихромосомные и межхромосомные перестройки соответственно).

Характеристика межхромосомных перестроек

К межхромосомным перестройкам относятся транслокации (t), то есть перемещение генетического материала между хромосомами. Транслокации подразделяются на следующие типы.

- Реципрокные транслокации (гср) — взаимный обмен, т. е. обмен фрагментами между двумя (реже — тремя или более) негомоло­гичными хромосомами — не сопровождаются изменением чис­ла хромосом и дисбалансом генетического материала.

- Нереципрокные транслокации — обмен хромосомными фрагмен­тами, обычно приводящий к несбалансированному кариотипу.

- Робертсоновские транслокации (rob), или центрические слияния хромосом — воссоединение плеч двух акроцентрических хромосом в околоцентромерных районах. При этом число хромосом в кариотипе уменьшается на одну, так как обычно одна из центромер и короткие плечи двух акроцентриков с локализованными в них ядрышкообразующими районами утрачиваются.

- Инсерция (ins) — перемещение фрагмента одной хро­мосомы внутрь другой.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 459 | Нарушение авторских прав