АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Геномные мутации

Мутации могут быть получены ребенком от родителей по нас­ледству или возникнуть в процессе онтогенеза на уровне гамет, пре­натального и постнатального развития (врожденные аномалии).

Исследования последних лет в области генетического анализа множества признаков убедительно продемонстрировали, что аномальные функции психики и поведения часто являются следствием единичных, включая мутации одного гена, генетических дефектов, так называемых синдромов. Синдром генетический - комплекс многих совместно возни­кающих признаков, характерный для данной аномалии. В норме эти функции обычно полигенны.

К нарушениям такого рода относят синдром Дауна, стандартный кариотип 47, (21), явля­ющийся наиболее распространенной аномалией, регистрируемой сразу после рождения ребенка. Подавляющее большинство лиц, страдающих этим синдромом, неспособны жить самостоятельно, у них наблюдаются тяжелые пороки развития, затрагивающие мозг и приводящие к умс­твенной отсталости. Индивидуальные картины проявления синдрома многообразны. Полиморфизм IQ у лиц с синдромом Дауна достаточно велик и находится в пределах 20-60. Больных можно научить читать и писать, но лишь единицы из них в состоянии приспособиться к социальным взаимодействиям. В большинстве случаев это добрые, дружелюбные люди, способные к подражательной деятельности. Память на людей, музыку и сложные ситуации превосходят прочие способности. Многие из них достигают зрелого возраста.

Численные и структурные аномалии половых хромосом (Х и У) обычно приводят к более мягким нарушениям в эмбриональном разви­тии, чем аутосомы. Многие отклонения, сопровождающие такие синдромы, связаны с аномалиями полового развития. Расстройства психики не столь тяжелы и носят особый характер (табл. 1).

Синдром Клайнфельтера. Стандартный кариотип 47, ХХУ; встречаются и другие кариотипы, характеризующиеся наличием более двух Х - хромосом или более одной У - хромосомы. Взрослые больные, в среднем, на 6 см выше нормы (за счет большей длины ног). Аномалия заметна уже в детстве. В период половозрелости более заметно недоразвитие половых органов, часто бесплодны в результате аспермии. Многие патопсихологические симптомы объясняются уменьшенной продукцией андрогенов, необходимых для нормального развития психики мужчин. Интеллект несколько снижен, особые трудности связаны с обучением письму и чтению. Часто обладают сниженной жизнеспособностью и способностью устанавливать социальные контакты.

Таблица 1

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 482 | Нарушение авторских прав