АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Характеристика внутрихромосомных перестроек

Прочитайте:
  1. II. Лебон и его характеристика массовой души
  2. III. Характеристика на интерна
  3. IX. Характеристика основных классов АМП
  4. А) Характеристика методів візуалізації сечової системи, показання до застосування, їх можливості та обмеження.
  5. Анатомическая характеристика
  6. Анатомическая характеристика
  7. Анатомічна та фізіологічна характеристика ретикулярної формації
  8. Анатомо- фізіологічна характеристика білої та сірої речовин спинного мозку.
  9. Анатомо- фізіологічна характеристика ендокринної системи. Гормони як біологічно-активні речовини.
  10. Анатомо- фізіологічна характеристика печінки, підшлункової залози, як важливих органів травлення, небезпека патологічних їх змін.

 

Внутрихромосомные перестройки представлены несколькими ти­пами:

- Пробелы (g) (ахроматические, то есть неокрашенные области) и разрывы — могут быть хроматидными и хромосомными.

- Делеция (del) — утрата части хромосомы (концевые и интерстициальные).

- Дупликация (dup) — удвоение части хромосомы.

- Инверсия (inv) — переворот фрагмента хромосомы на 180°, не включающего область центромеры (парацентрическая инверсия), или с вовлечением центромеры (перицентрическая инверсия).

- Изохромосома (i) — метацентрическая (моно- или дицентричекая, idic) хромосома с генетически идентичными плечами (то есть удвоенными только длинными или только короткими).

- Кольцевые хромосомы (г) представляют собой одиночные (реже — двойные) замкнутые кольца с одной или двумя центро­мерами (моно- или дицентрические, соответственно).

- Хромосомными фрагментами (fr) и маркерными хромосомами (mar) обозначают сверхчисленные производные хромосом: мел­кие ацентрические (асе) (т. е. не содержащие центромеру) или содержащие 1-2 центромеры. Маркерные хромосомы могут быть результатом как внутри-, так и межхромосомных перестро­ек. Для их идентификации используются различные цитогенетические методы. Особенно информативными являются различные варианты метода гибридизации in situ (метод FISH) с хромосом-и локусспецифическими ДНК-зондами.

Генетически сбалансированные хромосомные аберрации (трансло­кации, инсерции, инверсии), как правило, не сказываются на феноти­пе носителя. Однако их наличие закономерно приводит к нарушению процессов спаривания гомологов в профазе мейоза и, как следствие этого, к образованию гамет с несбалансированными хромосомными аберрациями (делециями и дупликациями) и зигот с частичной моно-или трисомией по соответствующим участкам хромосом.

 

 

Задание для самостоятельной работы

 

Расшифруйте следующие кариотипы:

 

1. 46,ХХ

2. 46,ХУ,t(6;17)(q13;p12)

3. 47, ХХ,+21

4. 46,ХУ, ins(5;3)(p14;q22q27)

5. 46,ХУ, del(2)(q32)

6. 45,ХХ, der(13;21)(q10;q10)

7. 45,ХО

8. mos 45,XO/46,XX

9. mos 45,XO/46,XУ

10. 47, ХХУ

11. mos 45,XO/46,X,i(X)(q10)

12. 69,XXX

13. 47,ХХУ/46,ХХ/46,ХУ

14. 46,ХУ

15. mos 47,XХ,+21/46,XX

16. 47,ХУ,+13

17. 47,ХХ,+18

18. 46,ХХ, del(5)(p14)

19. 46,ХУ, inv(10)(p13q22)

20. 46,Х, i(X)(q10)

 

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 639 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)