АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Что понимают под термином – «полиморфизм хромосом человека»?

Прочитайте:
  1. IQ пациентов с аномальным количеством половых хромосом
  2. А. Гигантская (политенная) хромосома. Б. Пуф. В. Кольцо Бальбиани.
  3. Аберрации (изменения числа или структуры) Х-хромосом
  4. АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
  5. Аутосомные и половые хромосомы человека
  6. Бактериальная хромосома, ее упаковка в клетке. Формы обмена генетическим материалом у бактерий: конъюгация, трансформация, трансдукция, трансфекция и сексдукция.
  7. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
  8. Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом
  9. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения
  10. Генетика пола. Хромосомное определение пола.

Под полиморфизмом понимают нормальную изменчивость хромосом набора, которая заключается в различиях между гомологичными хромосомами (гетероморфизм) по отдельным сегментам, районам и даже целым плечам. К полиморфным вариантам относят такие изменения хромосом, которые сохраняются в процессе онтогенеза, стабильно наследуются при митотическом делении клетки и передаются как простой менделевский признак от родителей к детям, не оказывая влияния на фенотип. Существование различных вариантов характерно практически для каждой хромосомы человека, а неограниченное число сочетаний таких вариантов приводит к уникальности кариотипа каждого человека, за исключением монозиготных близнецов.

 

Как принято регистрировать полиморфные варианты хромосом человека?

Правила кариотипирования предусматривают учет полиморфных вариантов хромосом с помощью специальной системы символов (табл.1). В широких пределах варьируют размеры С-блоков, особенно на хромосомах 1, 9, 15, 16, 19, 22 и Y.

 

Таблица 1. Перечень символов, употребляемых при описании полиморфных вариантов хромосом человека

 

1. Полиморфные размеры гетерохроматиновых сегментов, спутничных нитей и спутников
9qh+ Увеличенный гетерохроматиновый блок на длинном плече хромосомы 9
Yqh- Уменьшенный гетерохроматиновый блок на длинном плече Y-хромосомы
21ps+ Увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 21
22pstk+ Удлиненные спутничные нити на коротком плече хромосомы 22
15cenh+ Увеличенный блок прицентромерного гетерохроматина на хромосоме 15
lqh-, 13cenh+, 22ps+ Уменьшенный гетерохроматиновый блок на хромосоме 1, увеличенный прицентромерный гетерохроматин на хромосоме 13 и увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 22
15cenh+mat, 15s+pat Увеличенный прицентромерный гетерохроматиновый блок на хромосоме 15, унаследованной от матери, и увеличенные спутники на хромосоме 15, унаследованной от отца
14cenh+pstk+ps+ Увеличенный блок прицентромерного гетерохроматина, длинные спутничные нити и увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 14
2. Полиморфная локализация гетерохроматиновых сегментов, спутничных нитей и спутников
17ps Спутники локализованы на коротком плече хромосомы 17
Yqs Спутники локализованы на длинном плече Y-хромосомы
9qhph Локализация прицентромерного гетерохроматинового блока на коротком и длинном плечах хромосомы 9
9ph Гетерохроматиновый блок присутствует только на коротком плече хромосомы 9
lq41 Гетерохроматиновый блок локализован в сегменте lq41
3. Полиморфизм числа спутников и спутничных нитей
21pss Двойные спутники на коротком плече хромосомы 21
14pstkstk Двойные спутничные нити на коротком плече хромосомы 14

 

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 1333 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)