АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром частичной трисомии коротких плеч хромосомы 9

Синдром был описан в 1970 г. Rethore et al. Синдром tri (9p) - наиболее часто встречающаяся форма частичных трисомий. К началу 80-х годов было описано более 100 больных с этой патологией, сейчас известно 150 случаев. Соотношение полов м:ж - 1:2. Средний возраст матерей - 29 лет, отцов - 30 лет.

Продолжительность беременности - нормальная. Масса тела при рождении 2900,0 г.

Характеристика фенотипа:

Череп: умеренная микроцефалия с брахицефалией, у младенцев плоский затылок, выбухание лобных костей.

Глаза: глазные щели горизонтальные или несколько наклонены вниз, кнаружи, антимонголоидный разрез глазных щелей, гипертелоризм. Глаза маленькие, глубоко посаженные. Зрачки расположены эксцентрично возле внутреннего угла глаза. Страбизм. Эпикант. Косоглазие.

Нос: толстый нос с округлым кончиком. Спинка носа утолщена в средней трети. Мембранозная часть перегородки носа тонкая, выдаётся наружу.

Рот: верхняя губа короткая. При открытом рте "кривая ухмылка". Нижняя губа вывернута. Опущенные углы рта. Высокое дугообразное нёбо.

Подбородок: круглый, выступающий, с горизонтальной ямочкой, микрогнатия.

Ушные раковины: большие, оттопыренные, низко расположенные, с упрощённым рисунком.

Шея: короткая шея, иногда с рудиментарными крыловидными складками.

Грудь: широкая, иногда воронкообразная. Сосковый гипертелоризм. Диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа, атрофические полосы от растяжения.

Позвоночник: сколиоз, сакральный синус, задержка роста.

Конечности: очень характерны руки: ладони слишком длинные по сравнению с пальцами. Единственная ладонная складка почти постоянна. Брахимезофалангия, иногда клинодактилия, гипоплазия дистальных фаланг, аномалии межфаланговых суставов.

Аномалии ног. Дисплазия или аплазия ногтей, ногти часто напоминают когти. Умеренная синдактилия 2-3 на стопах, широкие первые пальцы стоп.

Пороки развития внутренних органов: примерно в четверти случаев обнаруживаются врождённые пороки сердца.

Кожа: гипертрихоз, пятна цвета "кофе с молоком".

Психика: выраженная олигофрения.

Прогноз: витальный прогноз при чистой трисомии благоприятный.

Различают следующие цитогенетические варианты: чистая трисомия 9р- tri (9р); трисомия 9q - при этой форме триплицированными являются короткое плечо и проксимальная часть длинного плеча хромосомы 9; трисомия 9р, ассоциированная с частичной трисомией или моносомией какой-либо другой хромосомы. Чистая трисомия в половине случаев возникает de novo. Другие формы трисомии 9р возникают в результате сегрегации родительской перестройки.

Эхографические пренатальные признаки:

Череп: умеренная микроцефалия.

Глаза: узкие глазные щели, антимонголоидный разрез глаз.

Нос: толстый нос.

Рот: вывернутая нижняя губа.

Подбородок: круглый, выступающий.

Ушные раковины: большие,оттопыренные,нормально расположенные.

Шея: короткая с крыловидными складками, расширение воротникового пространства и шейной складки.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1595 | Нарушение авторских прав