Акушерство Анатомия Анестезиология Вакцинопрофилактика Валеология Ветеринария Гигиена Заболевания Иммунология Кардиология Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Паразитология Педиатрия Первая помощь Психиатрия Пульмонология Реанимация Ревматология Стоматология Терапия Токсикология Травматология Урология Фармакология Фармацевтика Физиотерапия Фтизиатрия Хирургия Эндокринология Эпидемиология

Х-Хромосома

Рис. 76 - Хромосома Х (по В.П. Пузыреву, 2001)

Рис. 77 - Синдром Шерешевского-Тернера

45,Х

Характеристика фенотипа:

Для регулярной формы синдрома моносомии Х0 характерен следующий перечень аномалий с приблизительным указанием % для каждой из них.

У пациентов, имеющих только часть клеток Х0 (ХХ\Х0-мозаики, ХУ\Х0 - мозаики с различными степенями изменений гонад по мужскому типу), а также у пациентов, у которых только часть одной Х-хромосомы отсутствует (Х-изохромосома или делеция по Х-хромосоме), имеют меньшую степень изменений.

Наиболее постоянными чертами являются низкий рост и дисгенезия гонад. Так как более поздние проявления синдрома Х0 не выявдяются в период детства, кариотипирование назначается любой девочке с низким ростом неизвестной этиологии, клинический фенотип которых не является несовместимым с Х0-с-мом.

Рост: маленький, часто заметный уже с рождения. Тенденция к тучности.

Гонады: дисгенезия яичников (от гипоплазии до отсутствия герминативных элементов (90%).

Лимфатические сосуды: транзиторная врождённая лимфедема с резидуальным выпячиванием на дорсальной поверхности пальцев рук и ног (80%).

Грудная клетка: широкая с широко расставленными сосками, которые могут быть гипопластичными и\или инвертированными (80%), часто срединное углубление грудины.

Уши: аномальной формы, часто оттопыренные.

Лицо: узкая верхняя челюсть и нюьо (80%), сравнительно маленькая нижняя челюсть (70%), внутренние складки глазной щели (40%).

Шея: низкая линия роста волос, короткая шея (80%), шейные складки (50%).

Конечности: cubitis valgus или другая аномалия локтя (70%).

Коленные аномалии такие, как срединный тибиальный экзостоз (60%). Короткая 4 пястная кость и\или плюсневая (50%).

Другие изменения скелета: дисплазия костей с грубыми трабекулами, наиболее заметная в области метафизов длинных трубчатых костей (50%). Вывих бедра.

Ногти: узкие, выпуклые и\или глубоко посаженные (70%).

Кожа: чрезмерно пигментированные невусы (50%). Излишки кожи, особенно в области шеи в раннем детстве. Тенденция к формированию келлоидной ткани.

Почки: наиболее часто подковообразная почка, удвоение или расщепление почечной лоханки, незначительные изменения (60%).

Сердце: пороки (20%), из них коарктация аорты (70%).

ЦНС: ухудшение слухового восприятия (50%).

Редкие аномалии:

Скелетные: аномальный угол между лучевой костью и костями запястья, деформация Маделунга (врождённое нарушение окостенения и роста лучевой кости), короткая средняя фаланга 5 пальца кисти, короткие 3-5 кости пястья и плюсны, сколиоз, кифоз6 spina bifida, артродез позвонков, аномалии турецкого седла.

ЦНС: замедленное мышление. Среднее значение IQ 95%.

Глаза: птоз (16%)6 косоглазие, голубые склеры, катаракта.

Другие изменения: гемангиоматоз, редко внутренний. Длинные волосы на руках, идиопатическая гипертония, сахарный диабет, болезнь Крона, нарушение функции щитовидной железы.