Акушерство Анатомия Анестезиология Вакцинопрофилактика Валеология Ветеринария Гигиена Заболевания Иммунология Кардиология Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Паразитология Педиатрия Первая помощь Психиатрия Пульмонология Реанимация Ревматология Стоматология Терапия Токсикология Травматология Урология Фармакология Фармацевтика Физиотерапия Фтизиатрия Хирургия Эндокринология Эпидемиология

Синдром Клайнфельтера (ХХY-синдром)

Прочитайте:

Аномалии:

Развитие: тенденция к замедленному мышлению, приблизительно 15-20% пациентов имеют IQ<80. Средний показатель IQ составляет на 10-15 пунктов ниже, чем у нормальных сибсов. Они поздно начинают говорить, и у них больше вероятность иметь проблемы с артикуляцией и речевой выразительностью, включая dysnomia, 20-25% пациентов имеют мелкий или умеренный интенционный тремор, иногда даже имеются затруднения при выпивании стакана воды. Девиантные формы поведения, выражающиеся в незрелости, ненадёжности, наглости поступков, отсутствие в них здравого смысла, в нереальной хвастливости и самоуверенности.

Рот: тенденция с детства к длинным конечностям. Диспропорционально увеличены нижние конечности при нормальной длине туловища и верхних конечностей. Без заместительной терапии тестостероном они склонны к тучности.

Гипогонадизм с гипогенитализмом.

В детстве - относительно маленький пенис и яички. В юности и зрелом возрасте - яички остаются маленькими, обычно менее 2,5 см в длину. За редким исключением продукция тестостерона неадекватна, среднее значение сывороточного тестостерона у взрослых становится менее половины нормальных показателей. Бесплодие является правилом, отмечаются гиалиноз и фиброз семявыносящих канальцев вследствие избыточной продукции гонадотропина. В 40 случаев отмечается частичная вирилизация с гинекомастией.

Другие отклонения: короткие искривлённые локтевая и лучевая кости, клинодактилия 5.

Редкие аномалии.

Гениталии: крипторхизм, гипоспадия. Гомосексуальность.

Другие отклонения: сколиоз в юношеском возрасте. У взрослых наиболее часто отмечаются сахарный диабет (68% случаев) и хронический бронхит. Незначительная или умеренная атаксия могут развиться язвенные поражения кожи передней поверхности ног.