АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Клайнфельтера (ХХY-синдром)

Аномалии:

Развитие: тенденция к замедленному мышлению, приблизительно 15-20% пациентов имеют IQ<80. Средний показатель IQ составляет на 10-15 пунктов ниже, чем у нормальных сибсов. Они поздно начинают говорить, и у них больше вероятность иметь проблемы с артикуляцией и речевой выразительностью, включая dysnomia, 20-25% пациентов имеют мелкий или умеренный интенционный тремор, иногда даже имеются затруднения при выпивании стакана воды. Девиантные формы поведения, выражающиеся в незрелости, ненадёжности, наглости поступков, отсутствие в них здравого смысла, в нереальной хвастливости и самоуверенности.

Рот: тенденция с детства к длинным конечностям. Диспропорционально увеличены нижние конечности при нормальной длине туловища и верхних конечностей. Без заместительной терапии тестостероном они склонны к тучности.

Гипогонадизм с гипогенитализмом.

В детстве - относительно маленький пенис и яички. В юности и зрелом возрасте - яички остаются маленькими, обычно менее 2,5 см в длину. За редким исключением продукция тестостерона неадекватна, среднее значение сывороточного тестостерона у взрослых становится менее половины нормальных показателей. Бесплодие является правилом, отмечаются гиалиноз и фиброз семявыносящих канальцев вследствие избыточной продукции гонадотропина. В 40 случаев отмечается частичная вирилизация с гинекомастией.

Другие отклонения: короткие искривлённые локтевая и лучевая кости, клинодактилия 5.

Редкие аномалии.

Гениталии: крипторхизм, гипоспадия. Гомосексуальность.

Другие отклонения: сколиоз в юношеском возрасте. У взрослых наиболее часто отмечаются сахарный диабет (68% случаев) и хронический бронхит. Незначительная или умеренная атаксия могут развиться язвенные поражения кожи передней поверхности ног.

Рис.91 - 47,ХХY

Синдром Клайнфельтера

Рис. 92 - Мозаичная форма синдрома Клайнфельтера,

кариотип 47,XXY[12]/48,XXXY[6]/46,XY[12]

Рис.93 - Мозаичная форма синдрома Клайнфельтера,

кариотип 47,XXY[12]/46,XY[28]

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 826 | Нарушение авторских прав