АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Случай сложного мозаицизма

Кариотип: 46,ХУ[7]/46,ХХ,15pss[35]

Пробанд - женщина 20 лет, родилась от 3-й беременности в срок, с массой тела 3600, длиной 52 см. Первая беременность у матери закончилась спонтанным выкидышем, вторая - нормальными родами. К моменту рождения пробанда матери 33 года, отцу 43 г.

Характеристика фенотипа:

Длина тела увеличена (178 см).

Кожа: кофейное пятно в области лба, телеангиэктазия в межлопаточной области, отмечается сухость кожи.

Форма и размеры черепа: выступающий лоб.

Общий вид лица: ассимметрия.

Нос: крючковатый, широкая спинка, гипоплазия крыльев.

Глаза: синофриз, эпикант, монголоид.

Фильтр: короткий.

Рот: аномалии формы и локализации зубов, нёбо высокое.

Подбородок: чрезмерное развитие нижней челюсти.

Шея, грудь, живот: птеригиум, недоразвитие молочных желез, ассимметрия грудной клетки и лопаток.

Скелет: сколиоз в поясничном отделе, плечи опущены книзу и кпереди.

Конечности: клинодактилия 2 пальцев, утолщение межфаланговых суставов, сгибательные контрактуры межфаланговых суставов кистей, радиальная девиация 2 пальцев кистей, дистрофия ногтей 4, 5 пальцев стоп, ногти ломкие, расщепляющиеся на пластинки типа часовых стёкол, стопа плоская, варусная установка стоп, деформация сустава 1 пальца, гипоплазия мизинцев.

Психика: задержка психомоторного развития.

Отмечается дисгенезия гонад.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 382 | Нарушение авторских прав