Акушерство Анатомия Анестезиология Вакцинопрофилактика Валеология Ветеринария Гигиена Заболевания Иммунология Кардиология Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Паразитология Педиатрия Первая помощь Психиатрия Пульмонология Реанимация Ревматология Стоматология Терапия Токсикология Травматология Урология Фармакология Фармацевтика Физиотерапия Фтизиатрия Хирургия Эндокринология Эпидемиология

Случай частичной моносомии короткого плеча хромосомы 22

Прочитайте:

Пробанд – мальчик 10 лет. Направлен на консультацию в ЦКГ и ПД в связи с задержкой темпов психического развития, признаками соединительно-тканной дисплазии. В семье один ребенок от І беременности. В 39 недель беременности мать перенесла нервный стресс. Роды в 40 недель, без осложнений.

Вес ребенка 3400г, рост 52см. У ребенка до 5 лет речь не развивалась.

Характеристика фенотипа:

Череп: без изменений.

Лицо: треугольной формы.

Глаза: гипертелоризм, микрофтальм.

Нос: широкая спинка носа.

Уши: оттопыренные.

Грудная клетка: широкое стояние сосков.

Конечности: гипермобильность суставов.

Психика: мчтвенная отсталость.

При цитогенетическом исследовании выявлен кариотип – 46,XХ,del(22)(p13→pter).