АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Случай изо-Х хромомсомы по длинному плечу

Пробанд – девушка 16 лет. Обратилась в ЦКГ и ПД с диагнозом – первичная аменорея, удвоение левой почки, аномалия влагалища. Ребенок родился от І беременности, І родов весом 3200г.

Череп: брахицефалия, выступающий лоб, уплощение затылка.

Лицо: треугольная форма.

Нос: короткий.

Рот: длинный фильтр, опущенные углы, короткая верхняя губа.

Нёбо: высокое.

Уши: низкорасположенные, деформированные.

Шея: короткая.

Грудная клетка: широкая, широкое стояние сосков.

Позвоночник: сколиоз.

Живот: низкое расположение пупка, паховая грыжа.

Конечности: широкий плечевой пояс, гипермобильность суставов.

Пороки развития внутренних органов: удвоение левой почки, атрезия влагалища.

При цитогенетическом исследовании выявлен кариотип –46,Xi,(Xq).

Рис. 87 - Хi (Xq)

Женский кариотип с 46 хромосомами, включая одну нормальную Х хромосому, другую с изо-Х-хромосому по длинному плечу

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 404 | Нарушение авторских прав