АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Случай сверхчисленной минихромосомы

Прочитайте:
  1. Клинический случай
  2. Клинический случай
  3. Клинический случай
  4. Когда твоя жизнь налаживается, она налаживается, но это не тот случай
  5. Математические элементы спектральной теории сигналов и теории случайных процессов
  6. Меры предосторожности при работе с дезсредствами и первая помощь при случайных отравлениях
  7. Облегченная коммуникация: случай из практики.
  8. Общий случай движения твёрдого тела
  9. Основные характеристики случайных процессов
  10. Пережитое случайно

Пробанд – женщина 23 лет. Обратилась за консультацией в ЦКГ и ПД в связи с отягощенным акушерским анамнезом, 1 замерщая беременность в сроке 18 недель.

Пробанд от 1 беременности, роды в 40 недель без осложнений.

Характеристика фенотипа:

Череп, лицо: без особенностей.

Ушные раковины: нависающий затылок.

Нёбо: высокое.

Грудная клетка, позвоночник: без особенностей.

Конечности: длинные концевые фаланги большого пальца кистей, клинодактилия I, II, V

Пороки развития внутренних органов: гипоплазия левой почки.

При цитогенетическом исследовании выявлен кариотип: 47,ХХ, +mar.

Рис. 97 - Маркерная хромосома

47,ХХ,+mar

Рис.98 - 47,ХY,+mar

Мужской кариотип с 47 хромосомами,

дополнительная маркерная хромосома


Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 697 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)