Случай сверхчисленной минихромосомы
Пробанд – женщина 23 лет. Обратилась за консультацией в ЦКГ и ПД в связи с отягощенным акушерским анамнезом, 1 замерщая беременность в сроке 18 недель.
Пробанд от 1 беременности, роды в 40 недель без осложнений.
Характеристика фенотипа:
Череп, лицо: без особенностей.
Ушные раковины: нависающий затылок.
Нёбо: высокое.
Грудная клетка, позвоночник: без особенностей.
Конечности: длинные концевые фаланги большого пальца кистей, клинодактилия I, II, V
Пороки развития внутренних органов: гипоплазия левой почки.
При цитогенетическом исследовании выявлен кариотип: 47,ХХ, +mar.
Рис. 97 - Маркерная хромосома
47,ХХ,+mar
Рис.98 - 47,ХY,+mar
Мужской кариотип с 47 хромосомами,
дополнительная маркерная хромосома
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 693 | Нарушение авторских прав
|
