АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосома 22

Прочитайте:
  1. Y-хромосома
  2. А. Гигантская (политенная) хромосома. Б. Пуф. В. Кольцо Бальбиани.
  3. Бактериальная хромосома, ее упаковка в клетке. Формы обмена генетическим материалом у бактерий: конъюгация, трансформация, трансдукция, трансфекция и сексдукция.
  4. Кольцевая хромосома 1
  5. между хромосомами 13 и 14.
  6. Х-Хромосома
  7. Хромосома 16
  8. Хромосома 17
  9. Хромосома 21
  10. Хромосома 22

Рис. 70 - Хромосома 22 (по В.П. Пузыреву, 2001)

 

Трисомия хромосомы 22 (Синдром "кошачьего глаза")

Аномалии:

Развитие: обычно незначительная умственная отсталость. Некоторые пациенты имеют нормальный интеллект, но эмоционально заторможены.

Рост: нормальный в большинстве случаев.

Лицо и череп: мягкий гипертелоризм, антимонголоид, нижняя колобома радужки, стекловидного тела и\или сетчатки, микрогнатия, преаурикулярные ямки и\или бугорки.

Сердце: пороки в более, чем в трети случаев, включая персистенцию левой верхней полой вены.

Анус: атрезия с ректовестибулярным свищом.

Почки: агенезия.

Редкие аномалии: микрофтальмия, низко расположенные, аномальные уши со стенозированным наружным слуховым проходом, вывих бедра, аплазия лучевой кости, расщелина нёба, незаконченный поворот кишечника, агенезия матки и маточных труб.

 

Рис. 71 - 47,XY,+22

Рис. 72 - Беременность 27 недель, у плода – трисомия 22

 

Рис. 73 - Абортус с трисомией 22

47,ХХ,+22

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 1219 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (1.857 сек.)