Случай сочетанной патологии синдрома Шерешевского-Тернера и Вольфа-Хиршхорна мозаицизм
Кариотип: 45,X[10]/46,X,+mar[20]/45,X,4p-[15]/46,XX[5]
Пробанд, девочка 11 лет, направлена в МГЦ г.Харькова в связи с отставанием физического развития, слабостью, низкой успеваемостью. Ребёнок от первой беременности, первых родов. Вес при рождении 2100.
Характеристика фенотипа:
Кожа: гипертрихоз в области локтей, спины: евусы, пигментные пятна, гиперплазия ногтей.
Череп: микроцефалия, скошенный лоб.
Лицо: длинное.
Нос: клювовидный, выступающее переносье, узкая спинка и основание корня.
Глаза: гипертелоризм, голубые склеры.
Фильтр: короткий.
Рот: расщелина н\челюсти, выступающие верхние резцы, лобуляция языка.
Нёбо: готическое.
Ушные раковины: оттопыренные, дизморфичные, приросшие мочки.
Шея, грудная клетка, живот: шея короткая, грудная клетка воронкообразная, килевидная, грудина короткая, гипертелоризм сосков, сколиоз. Низкое расположение пупка.
Конечности: кисти узкие, короткие.
Пороки внутренних органов: гепатомегалия.
Психика: задержка психомоторного развития.
Случай сочетанной хромосомной патологии синдрома Дауна и 4р+
Пробанд, девочка 3,5 мес, родилась от 4 беременности, 4 родов. Вес при рождении 3200. Возраст матери 28, отца 29. В семье ещё 2 здоровых ребёнка.
Характеристика фенотипа:
Кожа: сухая, телеангиэктазия на щеках.
Череп: микроцефалия, выступающий лоб и теменные бугры, клиновидный рост волос, уплощение затылка.
Лицо: широкое, плоское.
Нос: короткий, спинка носа вогнутая, широкая, корень носа широкий.
Глаза: эпикант, монголоид, короткая глазная щель.
Фильтр: короткий.
Рот: опущение углов рта, язык большой, периодически высовывающийся изо рта.
Нёбо: плоское.
Ушные раковины: уменьшенные, сглаженный рисунок.
Шея, грудь, живот: шея короткая, низкая линия роста волос, складчатая шея. Грудная клетка узкая, короткая грудина, гипертелоризм сосков. Живот распластанный, диастаз прямых мышц живота. Широкое, низко расположенное пупочное кольцо, паховая грыжа.
Конечности: короткие кисти, укорочена длина плеча, пальцев. Укорочена длина бедра и голени. Варусное искривление голени.
Психика: задержка психомоторного развития.
Пороки развития внутренних органов: врождённый стридор.
Случай сочетанной патологии синдрома Дауна и 15р+
В МГЦ для уточнения диагноза был направлен ребёнок с подозрением на хромосомную патологию. Пробанд, девочка, родилась от 1 беременности, 1 родов, в срок. Возраст метери 35 лет, отца 30 л.
При кариотипировании у ребёнка выявлена сочетанная хромосомная патология 47,ХХ+21,15р+.
Характеристика фенотипа:
Череп: расхождение костей черепа по всем швам, персистирующий маленький родничок.
Лицо: широкое.
Нос: спинка носа вогнутая, широкий корень.
Глаза: монголоид, гипертелоризм6 короткая глазная щель.
Рот: макроглоссия.
Нёбо: высокое.
Ушные раковины: выраженный завиток.
Шея, грудь, живот: шея короткая, грудная клетка узкая. Диастаз прямых мышц живота.
Конечности: рудиментарный 6 палец на правой кисти, пяточные стопы.
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 427 | Нарушение авторских прав
|