АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Случай сочетанной патологии синдрома Шерешевского-Тернера и Вольфа-Хиршхорна мозаицизм

Кариотип: 45,X[10]/46,X,+mar[20]/45,X,4p-[15]/46,XX[5]

Пробанд, девочка 11 лет, направлена в МГЦ г.Харькова в связи с отставанием физического развития, слабостью, низкой успеваемостью. Ребёнок от первой беременности, первых родов. Вес при рождении 2100.

Характеристика фенотипа:

Кожа: гипертрихоз в области локтей, спины: евусы, пигментные пятна, гиперплазия ногтей.

Череп: микроцефалия, скошенный лоб.

Лицо: длинное.

Нос: клювовидный, выступающее переносье, узкая спинка и основание корня.

Глаза: гипертелоризм, голубые склеры.

Фильтр: короткий.

Рот: расщелина н\челюсти, выступающие верхние резцы, лобуляция языка.

Нёбо: готическое.

Ушные раковины: оттопыренные, дизморфичные, приросшие мочки.

Шея, грудная клетка, живот: шея короткая, грудная клетка воронкообразная, килевидная, грудина короткая, гипертелоризм сосков, сколиоз. Низкое расположение пупка.

Конечности: кисти узкие, короткие.

Пороки внутренних органов: гепатомегалия.

Психика: задержка психомоторного развития.

Случай сочетанной хромосомной патологии синдрома Дауна и 4р+

Пробанд, девочка 3,5 мес, родилась от 4 беременности, 4 родов. Вес при рождении 3200. Возраст матери 28, отца 29. В семье ещё 2 здоровых ребёнка.

Характеристика фенотипа:

Кожа: сухая, телеангиэктазия на щеках.

Череп: микроцефалия, выступающий лоб и теменные бугры, клиновидный рост волос, уплощение затылка.

Лицо: широкое, плоское.

Нос: короткий, спинка носа вогнутая, широкая, корень носа широкий.

Глаза: эпикант, монголоид, короткая глазная щель.

Фильтр: короткий.

Рот: опущение углов рта, язык большой, периодически высовывающийся изо рта.

Нёбо: плоское.

Ушные раковины: уменьшенные, сглаженный рисунок.

Шея, грудь, живот: шея короткая, низкая линия роста волос, складчатая шея. Грудная клетка узкая, короткая грудина, гипертелоризм сосков. Живот распластанный, диастаз прямых мышц живота. Широкое, низко расположенное пупочное кольцо, паховая грыжа.

Конечности: короткие кисти, укорочена длина плеча, пальцев. Укорочена длина бедра и голени. Варусное искривление голени.

Психика: задержка психомоторного развития.

Пороки развития внутренних органов: врождённый стридор.

Случай сочетанной патологии синдрома Дауна и 15р+

В МГЦ для уточнения диагноза был направлен ребёнок с подозрением на хромосомную патологию. Пробанд, девочка, родилась от 1 беременности, 1 родов, в срок. Возраст метери 35 лет, отца 30 л.

При кариотипировании у ребёнка выявлена сочетанная хромосомная патология 47,ХХ+21,15р+.

Характеристика фенотипа:

Череп: расхождение костей черепа по всем швам, персистирующий маленький родничок.

Лицо: широкое.

Нос: спинка носа вогнутая, широкий корень.

Глаза: монголоид, гипертелоризм6 короткая глазная щель.

Рот: макроглоссия.

Нёбо: высокое.

Ушные раковины: выраженный завиток.

Шея, грудь, живот: шея короткая, грудная клетка узкая. Диастаз прямых мышц живота.

Конечности: рудиментарный 6 палец на правой кисти, пяточные стопы.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 508 | Нарушение авторских прав