АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ХХХY и ХХХХY синдромы

Психика: умственная отсталость, IQ 19-57, средний показатель 34.

Гипотония и\или гипермобильность суставов у трети больных.

Рост: тенденция к малой массе тела при рождении, низкому росту, задержка костного созревания - 53%.

Череп и лицо: уплотнение швов черепа - 57%, широко посаженные глаза - 80%, эпикант - 82%, косоглазие - 59%. Низкая переносица, широкий вздёрнутый нос - 95%, антимонголоид - 79%, выступающая нижняя челюсть - 50%.

Уши: большие, низко расположенные, деформированные - 70%.

Шея: короткая 72%.

Грудная клетка - толстая грудина 75%.

Конечности: ограничение пронации локтей 95%. Луче-локтевой синостоз 442%. Клинодактилия 5 90%. Coxa valga 25%. Плоскостопие 73%. Дисплазия эпифизов, обычно незначительная.

Дерматоглифические изменения: высокая частота уменьшенного количества дуг на пальцах (среднее общее число только 50), среднее тотальное значение петель - 144.

Гениталии: маленький пенис 80%, гипоплазия яичек, гипоплазия канальцев, уменьшенное количество клеток Лейдига 94%. Крипторхизм 28%. Гипоплазия мошонки 80%.

Редкие аномалии: тучность, плоский затылок, микроцефалия, антимонголоид, пятна Брушфильда на радужке, миопия, расщелина нёба, маленькие штифтообразные зубы, шейные перепонки (12%), углубление грудины, врождённые пороки сердца (особенно открытый артериальный проток), пупочная грыжа, сколиоз, "обезьянья" складка, стойкая деформация стоп, аномалии пальцев стоп, широкая щель между 1 и 2 пальцами стоп, гипоспадия, расщепление мошонки.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 394 | Нарушение авторских прав