АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клайнфельтера

У лице мужским фенотипом описано несколько вариантов кариотипов, характеризующихся увеличением количества Х-хромосом. Наиболее часто встречается синдром Клайнфельтера — дисомия по Х-хромосоме, при наличии одной Y-хромосомы (кариотип 47,XXY). Эго заболевание было впервые описано в 1942 г. и встречается с частотой 1,5 на 1000 новорожденных мальчиков.

Первые признаки заболевания можно отметить в пубертатном возрасте. До этого периода развитие половых органов мальчиков происходит без отклонений и обеспечивается нормальным функционированием Y- хромосомы. Дисбаланс половых хромосом приводит к недоразвитию семенников, гипоплазии яичек и гипо- гонадизму. Больные имеют евнухоидный тип строения тела в сочетании с высоким ростом (рис. 20.6.). Часто формируется гинекомастия, скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах. Все больные бесплодны вследствие азооспермии. В части случаев наблюдается олигофрения в степени дебильности.

При увеличении количества Х-хромосом у мужчин, сочетающемся с наличием одной или двух Y-хромосом (кариотипы 48,XXXY и 48.XXYY) повышается вероятность возникновения выраженного интеллектуального дефицита, а также дисморфических черт строения лица. У таких мужчин, помимо гипогонадизма, криптор- хизма, гипоплазии яичек и наружных половых органов, часто отмечается ассиметрия тела, укорочение ног и мышечная гипотония.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 357 | Нарушение авторских прав