АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром тестикулярной феминизации

Термин «тестикулярная феминизация» был впервые введен Моррисом для обозна-чения заболеваний, сопровождающихся женским строением наружных половых ор-ганов и наличием яичек. СТФ обусловлен мутациями в гене рецептора кдигидроте- стостерону (андрогенового рецептора, АР), локализованном на хромосоме Xq 11-12 и состоящим из 8 экзонов. Как правило, это миссенс- или нонсенс-мутации, приво

дящие к образованию терминирующего кодона. Интересно отметить, что другой тип мутаций в гене АР - экспансия тринуклеотидных CAG-повторов в первом экзоне гена — приводит к возникновению Х-сцепленнош рецессивного нервно-мышечного заболевания — спинально-бульбарной мышечной атрофии Кеннеди, которая также может сопровождаться атрофией яичек, олигоспермией, мужским бесплодием, а также гинекомастией.

Клинически инверс'ия пола при СТФ проявляется наличием ложного мужского гермафродитизма у лиц с кариотипом 46,XY. Гонады больных имеют двойственное строение. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, однако вла-галище заканчивается слепо, а матка и яичники отсутствуют. Половые железы пред-ставлены яичками, которые часто располагаются внутрибрюшинно, в половых губах или паховом канале, формируя при этом грыжевое выпячивание. Яички, располагающиеся в несвойственных им местах, часто имеют тенденцию к озлокачествлению к возрасту старше 30 лет. Молочные железы обычно хорошо развиты, однако, подмышечное и лобковое оволосение скудное. Телосложение и психосексуальное поведение больных соответствует женскому.

Помимо полной формы СТФ, характеризующейся отсутствием чувствительности андрогеновых рецепторов, выделяют неполные варианты, при которых чувствитель-ность рецепторного комплекса снижена в результате уменьшения количества рецеп - торов на поверхности клеток-мишеней или их связывающей способности. Эти вари-анты объединены в группу синдромов нечувствительности к андрогенам (AlS-andro- gen insensitivity syndrome). Клинические проявления неполных форм разнообразны, фенотип больных, как правило, мужской, но сопровождается различной степенью гипоплазии половых органов, крипторхизмом, гипоспадией, расщеплением мошонки и нарушением процессов сперматогенеза.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 490 | Нарушение авторских прав