АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз — группа моногенных и мультифакториальных заболеваний, характеризующихся снижением или даже отсутствием функции щитовидной железы. Биохимическая причина этого заболевания — недостаток тиреоидных гормонов, прежде всего циркулирующего тироксина.

Снижение функции щитовидной железы вызывает изменения в метаболизме белков, жиров, углеводов, замедляя окислительные процессы и основной обмен, теплообмен. Нарушается обмен и мукополисахаридов, вследствие чего в тканях накапливаются креатинин и большое количество муцинозного вещества. Накопление этих веществ приводит к возникновению слизистого отека - микседемы.

Клинические проявления заметны уже в первые месяцы жизни. При осмотре вы-являются большая масса тела, грубые черты лица, увеличение языка, пупочная гры-жа, грубый голос, повышенная сухость и ломкость волос. Для больных характерны сухость, шелушение и бледность кожных покровов. В результате нарушения тепло-обмена кожа больных холодная на ощупь. При отсутствии лечения прогрессирует отставание в психомоторном и физическом развитии, в последующем формируется олигофрения.

Наиболее яркая картина ВГ проявляется лишь к 4—6 мес. жизни, когда уже име-ются тяжелые соматические и метаболические нарушения и эффективность лечения резко снижена. Это обусловливает необходимость ранней диагностики заболевания путем биохимического скрининга.

В качестве основного теста используют определение в крови концентрации ТТГ гипофиза и гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина), что поз-воляет выявить ВГ с первых дней жизни, прогнозировать степень тяжести заболева-ния и объем заместительной терапии. Концентрацию этих гормонов определяют двумя методами: иммуноферментным и радиоиммунным. На первом этапе диагно-стического скрининга целесообразно и экономически эффективно определять кон-центрацию ТТГ гипофиза с помощью иммуноферментного метода. Все дети с кон-центрацией ТТГ >20 мкЕд/мл нуждаются в проведение уточняющего обследования в 2-недельном возрасте. К этому сроку нормализуется большинство транзиторных нарушений функции щитовидной железы, обусловленных патологическими состоя-ниями плода и новорожденного (фето-плацентарной недостаточностью, функцио-нальной незрелостью, родовой травмой ЦНС, внутриутробной инфекцией) и патоло-гией щитовидной железы у матери. В большинстве случаев эти нарушения не требуют терапевтической коррекции, однако, если при проведении повторного исследования в

2- недельном возрасте у ребенка концентрация ТТГ превышает 5мкЕд/мл, то необходима консультация эндокринолога и назначение курса L-тироксина. Все дети с повышенной концентрацией ТТГ и низкими цифрами гормонов щитовидной железы нуждаются вдополнительном обследовании и находятся под наблюдением эндокринолога до 3- х летнего возраста, когда может быть поставлен окончательный диагноз ВГ.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 480 | Нарушение авторских прав