АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Врожденный витамин-D-зависимый рахит

Врожденный витамин-D-зависимый рахит (псевдовитамин-D-дефицитный рахит) - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит дефект 25(0Н)D-1α-гидроксилазы.

Патогенез. Выделяют два типа заболевания. При первом типе имеет место мутация гена, регулирующего активность 25(0Н)D-1α-гидроксилазы и локализованного на 12-й хромосоме. В результате нарушения активности 25(0H)D- lα-гидроксилазы в канальцах почки развивается дефицит 1,25(0H)₂D₃ - активной формы витамина D. Из-за низкого уровня 1,25(0H)₂D₃ развивается дефицит синтеза кальцийсвязывающего белка, что приводит к снижению всасывания кальция и фосфора в кишечнике и развитию гипокальциемии. В ответ на гипокальциемию активируется выработка паратгормона (вторичный гиперпаратиреоз), что в конечном итоге приводит к дистрофии костной ткани. Параллельно из-за дефицита 1,25(0H)₂D₃ нарушается реабсорбция фосфатов в канальцах, что проявляется гиперфосфатурией и гипофосфатемией.

Второй тип витамин-Р-зависимого рахита обусловлен дефектом связывания 1,25(0H)₂D₃ с внутриклеточными рецепторами клеток-мишеней (клетки костной ткани, проксимальных канальцев и кожи). При этом типе, несмотря на нормальное или даже повышенное содержание l,25(OH)₂D₃, сохраняется рефрактерность к нему органов-мишеней.

Клинические проявления. Заболевание клинически проявляется на первом году жизни и сходно с витамин-D-дефицитным рахитом в его "цветущей" стадии (выраженная мышечная гипотония, деформации осевого скелета, костей конечностей, черепа, задержка роста и сроков прорезывания зубов, психомоторного развития и др.).

Параклинически отмечается гипокальциемия и гипофосфатемия. Вследствие развития вторичного гиперпаратиреоидизма выявляется фосфатурия, аминоацидурия, глюкозурия, канальцевый ацидоз (из-за повышенной экскреции бикарбонатов).

Рентгенологически выражен системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, расширение зон роста и увеличение метафизов, задержка появления ядер окостенения и пр.

Дифференциальную диагностику проводят с другими рахитоподобными заболеваниями (см. табл. 82).

Лечение проводят высокими дозами витамина D (30-50 тыс. ЕД/сут) либо витамином D3 - кальцитриолом (0,5-1 мкг/сут), что более эффективно. Параллельно назначаются препараты кальция и фосфора, цитратная смесь. Курс терапии - 2 мес., при маловыраженной положительной динамике лабораторных показателей и рентгенологической картины лечение должно быть продолжено.

При выраженных костных деформациях возможно проведение корригирующей ортопедической операции.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 593 | Нарушение авторских прав