АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Глицинурия. Иминоглицинурия. Болезнь Хартнупа. Ксантинурия

Глицинурия - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором избирательно нарушается реабсорбция глицина в проксимальных канальцах.

Различают первичную (наследственную) и вторичную (приобретенную) глицинурию.

Первичная глицинурия развивается вследствие генетически обусловленного нарушения ферментов, ответственных за транспорт глицина в эпителии ка­нальцев.

Вторичная глицинурия развивается при токсическом и медикаментозном поражении канальцев, пиелонефрите, интерстициальном нефрите, при гломерулонефрите с тубулоинтерстициальным компонентом.

В канальцах почек глицин дезаминируется с образованием глиоксиловой кислоты, которая в свою очередь преобразуется в щавелевую кислоту (оксалат). Оксалаты кальция и глицин откладываются в почечной ткани, что приво­дит к образованию камней, развитию интерстициального нефрита.

Первоначальные клинические проявления заболевания обычно связаны с развитием пиелонефрита и упорной лекоцитурией. При этом в биохимическом анализе мочи выявляется повышение содержания глицина (более 1 г/сут) при нормальном его уровне в крови.

По мере течения заболевания развивается нефролитиаз, что в конечном итоге проводит к хронической почечной недостаточности.

Специфической терапии глицинурии не существует. Возможно консервативное и оперативное лечение нефролитиаза.

Прогноз неблагоприятный.

Иминоглицинурия - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого нарушение мембранного транспорта аминокислот - пролина, гидроксипролина и глицина, имеющих общую систему почечного канальцевого транспорта. В зависимости от гомо- или гетерозиготного носительства степень снижения реабсорбции аминокислот и глицина различна, с большей выраженностью у гомозигот (до 10% от нормы). Также возможны различные варианты с преимущественным нарушением транспорта той или иной аминокислоты.

Заболевание встречается (или диагностируется) исключительно редко, в большинстве случаев клинические проявления отсутствуют, однако могут наблюдаться нефролитиаз, снижение слуха, нефрологические нарушения, умственная отсталость.

Диагноз иминоглицинурии ставится на основании повышенного количества в моче пролина, гидроксипролина и глицина при нормальном их содержании в крови.

Дифференциальный диагноз следует проводить с наследственными нарушениями обмена аминокислот (гиперпролинемия), при которых повышена концентрация указанных аминокислот в крови; с болезнью де Тони-Дебре-Фан­кони и другими заболеваниями, проявляющимися этим синдромом. Необходимо учитывать физиологически повышенную экскрецию гидроксипролина у но­ворожденных и детей первого полугодия жизни.

Лечение при отсутствии клинических признаков заболевания не требуется. Принципы терапии клинически выраженных форм не разработаны.

Болезнь Хартнупа - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого нарушение всасывания в кишечнике и снижение реабсорбции в канальцах почки нейтральных (моноаминомонокарбоновых) аминокислот, в первую очередь триптофана. Триптофан принимает участие не только в пластическом обмене в качестве субстрата построения белковых молекул, но также является источником синтеза серотонина и никотинамида. Помимо триптофана повышена экскреция с мочой аланина, глутамина, серина, треонина, тирозина, фенилаланина, лейцина, гистидина и глутамина.

Заболевание клинически проявляется фотодерматитом, пелагроидными изменениями кожи, поносами, мозжечковой атаксией, расстройствами психики. Лабораторно выявляется аминоацидурия (перечисленные выше аминокислоты).

Лечение состоит в назначении высокобелковой диеты, никотинамида (40- 200 мг/сут перорально).

Прогноз для жизни благоприятный.

Ксантинурия - заболевание с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого нарушение синтеза ксантиноксидазы.

Ксантиноксидаза является ферментом, катализирующим окисление ксантина и гипоксантина с последующим образованием мочевой кислоты. При дефиците ксантиноксидазы уровень мочевой кислоты в крови и моче снижается вплоть до полного отсутствия, концентрация ксантина и гипоксантина в моче повышена, что приводит к его отложению в почечной ткани с образованием ксантиновых камней.

Заболевание впервые может проявиться клиникой пиелонефрита или интерстициального нефрита. Со временем развивается мочекаменная болезнь с отложением ксантиновых камней. Отмечается повышение уровня ксантина и гипоксантина в крови и моче. Содержание мочевой кислоты в крови и моче резко снижено.

Специфического лечения ксантинурии не существует. Соблюдение диеты, аналогичной диете при уратурии, способно замедлить прогрессирование заболевания. Возможна консервативная и оперативная терапия нефролитиаза.

Прогноз заболевания неблагоприятный. Прогрессирование мочекаменной болезни, интерстициального нефрита или вторичного пиелонефрита приводит к развитию хронической почечной недостаточности.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 1459 | Нарушение авторских прав