АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Почечная глюкозурия

Почечная глюкозурия - наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе канальцев почки, проявляющееся глюкозурией без гипергликемии. Частота его составляет 2-3:10000.

Выделяют две формы заболевания: семейную идиопатическую (первичную) и симптоматическую (вторичную).

Патогенез. Первичная ренальная глюкозурия развивается в результате изолированного нарушения транспорта глюкозы в проксимальных канальцах почек. Можно выделить четыре фактора, с которыми связано нарушение транспорта глюкозы при почечной глюкозурии:

ü уменьшением анатомической массы проксимальных канальцев относительно гломерулярной поверхности;

ü снижением функциональной способности системы, ответственной за транспорт глюкозы, против градиента концентрации в мембране канальцев клеток;

ü снижением проницаемости для глюкозы клеточных мембран, обращенных в просвет канальцев;

ü снижением способности транспортировать глюкозу с помощью специфического мембранного носителя.

В большинстве случаев заболевание представляет собой канальцевую энзимопатию, причиной которой является генетический дефект синтеза фермента или мембранного носителя, ответственных за транспорт глюкозы. Ген почечной глюкозурии картирован на коротком плече 6-й хромосомы в районе 21.3 (6р 21.3). Основной тип наследования почечной глюкозурии аутосомно-доминантный, однако описан и аутосомно-рецессивный путь передачи мутантного гена. Встречаются и спорадические случаи.

Симптоматическая (вторичная) глюкозурия может быть проявлением синдрома де Тони-Дебре-Фанкони, развивается в результате токсического повреждения почек солями тяжелых металлов и др.

Клиническая картина и диагностика. В большинстве случаев первичная ренальная глюкозурия протекает бессимптомно. Глюкозурия выявляется случайно и диагноз ставят лишь на основании лабораторных данных.

При тяжелом течении заболевания, обусловленном значительными потерями глюкозы с мочой, могут наблюдаться полиурия, слабость, чувство голода. Вследствие полиурии осмотического генеза может развиваться дегидратация и гипокалиемия, что будет сопровождаться адинамией, мышечной слабостью, гипорефлексией. Дефицит углеводов обуславливает развитие ацетонурии, усиливающейся при лихорадочных состояниях, голодании. Дети отстают в физическом развитии.

Небольшие количества сахара, не определяемые обычными методами, экскретируются с мочой даже у здоровых людей. При почечной глюкозурии суточная экскреция глюкозы с мочой составляет от 2 до 100 г. Обычно глюкоза определяется во всех пробах мочи, включая ночные. Потеря глюкозы с мочой практически не влияет на уровень ее в крови. Тест на толерантность к глюкозе не изменен. При этом организм больных с почечной глюкозурией способен усваивать и депонировать нормальное количество углеводов.

При тяжелом течении заболевания отмечается гипокалиемия.

Диагноз почечной глюкозурии ставят на основании нескольких признаков:

1. глюкозурия при нормальном уровне сахара в крови натощак;

2. наличие глюкозы во всех порциях мочи;

3. толерантность к пероральной нагрузке глюкозой нормальная или немного снижена;

4. отсутствие нарушения почечных функций.

Обязательным условием диагностики почечной глюкозурии является идентификация глюкозы в моче, позволяющая отличить глюкозу от фруктозы при доброкачественной фруктозурии, галактозы при галактоземии и т. п.

Наличие у больных жажды, полиурии, сахара в моче требует дифференциального диагноза с сахарным диабетом. Симптоматическую глюкозурию при других тубулопатиях от первичной будет отличать экскреция с мочой фосфатов и аминокислот, уровень которых при изолированной почечной глюкозурии нормальный.

Лечение. Почечная глюкозурия - заболевание доброкачественное и не требует специального лечения, кроме случаев тяжелого течения.

Важно обеспечить правильное питание больных, чтобы избежать перегрузки углеводами и гипергликемии, которая способствует возрастанию потерь сахара.

При развитии гипогликемии в случае тяжелого течения заболевания следует вводить дополнительное количество глюкозы, при наличии гипокалиемии - продукты, содержащие калий (изюм, курага, свекла, морковь и др.).

Прогноз при почечной глюкозурии благоприятный.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 873 | Нарушение авторских прав