АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм)

Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм, рецепторный гипоальдостеронизм, врожденный ренальный сольтеряющий синдром, псевдогипоадренокортицизм) - наследственное заболевание, обусловленное недостаточной чувствительностью эпителия канальцев к альдостерону, что приводит к снижению реабсорбции натрия, развитию гипонатриемии, метаболического ацидоза с гиперкалиемией, полиурии, отставанию в физическом развитии.

Выделяют первичный и вторичный псевдогипоальдостеронизм. Первичный псевдогипоальдостеронизм - генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Вторичный гипоальдостеронизм - синдром, развивающийся при ряде почечных заболеваний, протекающих с поражением канальцев (пиелонефрите, поликистозе почек и др.).

Патогенез. При первичном псевдогипоальдостеронизме наблюдается рефрактерность дистальных канальцев к альдостерону. Возможно, это связано со сниженной активностью Nа⁺-К⁺-АТФ-азы, посредством которой альдостерон реализует свое действие на эпителий дистальных канальцев. Активность Na⁺- К⁺-АТФ-азы при почечном солевом диабете минимальна в нисходящей части петли Генле и отсутствует в дистальной части канальца. В результате резистентности рецепторов канальцев к альдостерону возникают гипонатриемия, гиперкалиемия, метаболический гиперхлоремический ацидоз.

Вместе с натрием теряются значительные количества жидкости, развиваются дегидратация, солевое истощение, дистрофия. Концентрация натрия в плазме крови всегда снижена, как правило, ниже 130 ммоль/л. Гипонатриемия и гиповолемия по принципу обратной связи вызывают повышение секреции альдостерона клетками клубочковой зоны коры надпочечников, концентрация которого повышается в крови и моче. В суточной моче больных обнаруживают 60 - 80 мкг альдостерона при норме около 2,5 мкг. Несмотря на значительное напряжение минералокортикоидной функции коры надпочечников, реабсорбция натрия в почках остается сниженной.

Морфологических изменений в почечной ткани, полученной с помощью пункционной биопсии, не выявляется.

Первичный почечный солевой диабет наблюдается редко. Степень распространения заболевания не изучена.

Клиническая картина и диагностика. Клинические проявления первичного псевдогипоальдостеронизма развиваются в период новорожденности или в грудном возрасте. Развиваются полиурия, артериальная гипотензия, адинамия, дистрофия. В тяжелых случаях у детей раннего возраста развивается соледефицитный тип дегидратации. Даже на фоне дегидратации диурез может оставаться достаточным. Заболевание может приводить к гипотрофии и отставанию в психомоторном развитии.

У детей старшего возраста почечный солевой диабет развивается как вторичный, чаще в связи с пиелонефритом. В случае тяжелого течения может развиться коллаптоидное состояние.

Характерной особенностью псевдогипоальдостеронизма является отсутствие выраженного чувства жажды даже при большой потере воды.

При лабораторном исследовании выявляют: снижение содержания натрия в плазме и значительное повышение его выделения с мочой; гиперкалиемию; метаболический гиперхлоремический ацидоз. Концентрация альдостерона в плазме и экскреция его с мочой значительно повышены. Содержание 17-кетостероидов и 11-оксикетостероидов в плазме, суточная экскреция их с мочой соответствуют возрасту. В ответ на введение АКТГ отмечается повышение концентрации минералокортикоидов в крови.

Дифференциальный диагноз первичного псевдогипоальдостеронизма проводят с сольтеряющей формой адреногенитального синдрома, сахарным диабетом, ренальной глюкозурией, канальцевым ацидозом, синдромом де Тони- Дебре-Фанкони, вторичным псевдогипоальдостеронизмом.

Лечение заключается во введении достаточного количества натрия хлорида внутрь и парентерально, соответственно с его суточной потерей с мочой. При расчете общего количества натрия используют следующую формулу:

количество натрия (ммоль) = (140 - Na)xl/5 массы тела (кг),

где Na - содержание натрия в сыворотке крови.

Некоторые авторы рекомендуют вводить по З-б г/сут натрия хлорида. При приеме такой дозы нормализуется содержание натрия в плазме крови, снижается продукция альдостерона. Для устранения ацидоза назначают по 4-5 мл/кг/суг 4%-ного раствора натрия гидрокарбоната.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 705 | Нарушение авторских прав