АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Задачи на составление родословной

1.Определите характер наследования при­знака и расставьте генотипы всех членов родословной.

2).Пробанд – мужчина, страдающий гемофилией. Две его старшие сестры, его младший брат и его родители имеют нормальную свертываемость крови. Два младших брата матери страдают гемофилией, а две ее младшие сестры здоровы. У ее первой сестры муж и сын здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери имели нормальную свертываемость крови. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка в браке со здоровой женщиной, в генотипе которой нет патологических аллелей?

3).Постройте родословную для анализа наследования хореи Гентингтона – тяжелого наследственного заболевания (обычно болезнь развивается в возрасте более 40-45 лет), используя следующие данные анмнеза: пробанд – здоровый молодой человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию в связи с предполагаемой женитьбой. Отец пробанда болен хореей Гентингтона, а мать здорова и имеет здоровых брата, сестру, отца и мать. У отца пробанда имеется здоровый брат пожилого возраста и сестра, страдающая этим заболеванием; их отец (дедушка пробанда) был здоров, а мать (бабушка пробанда) болела хореей. Известно также, что у бабушки пробанда были две здоровые сестры и два больных брата, а ее отец (прадедушка пробанда) также страдал этим заболеванием.

- Определите тип наследования этого заболевания;

- Определите возможные генотипы генотипы родителей пробанда, а также других членов родословной;

- Рассчитайте вероятность того, что сам пробанд является носителем патологического гена и у него появятся признаки заболевания при достижении соответствующего возраста (пенетрантность патологического гена 100%);

- Составьте генетический прогноз потомства пробанда в различных вариантах брака при предполагаемом генотипе пробанда Аа (♀АА х♂ Аа;. ♀Аа х ♂Аа; ♀аа х ♂Аа). Вероятность появления больного потомства выражается в %.

4.Составьте и пронумеруйте родословную схему для анализа миопатии Дюшенна (резко выраженная мышечная слабость, развивающаяся в детском возрасте, которая обычно приводит к ранней смерти), используя следующие данные. Пробанд – здоровая женщина, имеющая двух здоровых дочерей и сына, который страдает миопатией. Муж пробанда здоров, два его брата, сестра и родители тоже здоровы. Старший брат пробанда умер в детстве от миопатии, а другой брат здоров и имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Сестра пробанда здорова, но имеет сына, больного миопатией, а также здорового сына и здоровую дочь. Родители пробанда здоровы.

Определите тип наследования патологического признака (болезни) в семье.

Укажите генотипы больных индивидуумов (на схеме можно сделать запись генотипа рядом с символическим изображением соответствующего индивидуума).

Установите вероятность в % того, что следующий ребенок, который может родиться у пробанда, будет больным (здоровым). Какова вероятность в % того, что больной ребенок окажется мальчик (девочка)?

Рассчитайте вероятность того, что из двух мальчиков, которые могут родиться у пробанда, оба будут больными (оба будут здоровыми). Какова вероятность того, что первый из двух мальчиков будет больным, а второй здоровым (либо наоборот, первый будет здоровым, а второй больным)?.

5.Проведите анализ и постройте генетический прогноз. У человека полидактилия контролируется доминантным геном. Его аллель обусловливает нормальное развитие конечностей. Какова вероятность полидактилии у будущих детей (пенетрантность доминантного гена в данной семье 90%), если:

а) один из супругов гетерозиготен, а у второго нормальнее число пальцев;

б) оба супруга гетерозиготны.

6.Определите вероятность ретинобластомы (ретинобластома – аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью, пенетрантность доминантного гена в одних семьях составляет 60%, в других – 90%) среди детей в семьях, где:

а) один из родителей страдает ретинобластомой (пенетрантность в семье 90%);

б) один из родителей страдает ретинобластомой (пенетрантность гена в семье 60%);

в) один из родителей был оперирован по поводу ретинобластомы и в настоящее время здоров (пенетрантность гена в семье 60%);

г) оба родителя здоровы, но отец одного из них умер от ретинобластомы (пенетрантность гена в семье 60%).

7.Дайте генетический прогноз. Витилиго наследуется как аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью. Предположим, что пенетрантность доминантного гена в семье 70%. Какова вероятность рождения ребенка с витилиго, если:

а) у одного из родителей имеется витилиго;

б) оба родителя здоровы, но их первый ребенок имеет витилиг?

8.Определите вероятность рождения в семье детей с различными формами цистинурии, если: у человека одна из форм цистинурии контролируется мутантным аллелем. У гомозигот по данному аллелю наблюдается образование цистиновых камней в почках, у гетерозигот – повышенное содержание цистина в моче.

а) у родителей повышенное содержание цистина в моче;

б) один из родителей был оперирован по поводу цистиновых камней в почках и в настоящее время здоров, а у второго повышенное содержание цистина в моче;

в) один из родителей был оперирован по поводу цистиновых камней в почках и в настоящее время здоров, второй страдает цистинурией.

9.Какова вероятность рождения в семье где мужчина с I группой крови, страдающий подагрой, женился на здоровой женщине, имеющей II группу крови.

а) здорового ребенка со II группой крови;

б) больного ребенка со II группой крови;

в) здорового ребенка с I группой крови;

г) больного ребенка с I группой крови?

10.Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак с перентрантностью 30%. Резус-отрицательность – аутосомно-рециссивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения в семье, где оба родителя гетерозиготны:

а) резус-положительного здорового ребенка;

б) резус-положительного больного ребенка;

в) резус-отрицательного здорового ребенка;

г) резус-отрицательного больного ребенка.

Постройте и проанализируйте родословные

11.В МГК обратилась супружеская пара установления характера наследования глухонемоты. При анамнезе они сообщили, что отец глухой(рец.) с белым локоном надо лбом(дом.), мать здорова и не имеет белого локона. Их ребенок родился глухонемой с белым локоном надо лбом. Можно ли сказать. Что ребенок унаследовал признаки от отца?

12. В МГК обратилась молодая женщина с вопросом: Как будут выглядеть уши у будущих детей, если у нее прижатые уши, а у ее мужа оттопыренные? Мать мужа-с оттопыренными ушами, а отец его – с прижатыми. Ген прижатости ушей –рецессивный.

Используемая литература

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 1827 | Нарушение авторских прав