АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Вкус и обоняние

Сравнительно давно было замечено, что некоторые люди не ощуща­ют вкуса фенилтиомочевины, тогда как большинство воспринимает его как горький. В данном случае эта способность связана с мутаци­ей в одном локусе, которая приводит к тому, что нарушается работа вкусовых рецепторов, отвечающих за восприятие горького. У людей, гомозиготных по этому аллелю (рецессивному), страдает способ­ность воспринимать вещества, содержащие группу атомов N - С = S, как горькие. Способность чувствовать горький вкус веществ с дру­гой структурой молекул при этом сохраняется. В некоторых популя­циях процент «нечувствительных» довольно высок — так, в некото­рых районах Дагестана он доходит до 33%. В то же время среди

Психогенетика сенсорных способностей 117

китайцев или африканцев такие люди встречаются сравнительно редко — в Китае, например, только 2% относятся к категории нечув­ствительных.

Как сказываются такие дефекты вкусового восприятия на поведе­нии? Особенности вкуса, конечно, в первую очередь влияют на пред­почтения в выборе пищи. Например, было показано, что высокая чув­ствительность к горькому коррелирует с повышенной разборчиво­стью в отношении пищи. При этом речь идет не только о веществах типа фенилтиомочевины, но и о других категориях горьких веществ. Существуют рецепторы, воспринимающие как горькие вещества ти­па хинина, так и ряд других, близких ему по структуре.

Кроме этого, обнаружены и некоторые другие интересные факты. Например, у людей, нечувствительных к фенилтиомочевине, чаще встречается отрицательное отношение к вкусу спиртных напитков. Отмечено также, что у них чаще наблюдаются некоторые заболева­ния щитовидной железы.

Были выявлены генетически обусловленные различия и в отно­шении вкуса некоторых других категорий веществ. Есть люди, не ощущающие горького вкуса N-пропилтиоурацила и его аналогов.

Постепенно становится ясно, что различия в восприятии вкусо­вых ощущений могут быть весьма велики. Креатин одним людям кажется горьким, другим — безвкусным. Бензоат натрия при опре­деленных концентрациях одним людям кажется сладким, другим — соленым, а третьим — горьким! Это чисто качественные отличия восприятия, но если обратиться к количественным характеристикам, то и здесь также обнаруживается поразительное разнообразие. Так, например, отмечались 100-кратные различия в пороговых концент­рациях таких простых веществ как NaCL, KCL, НСL. Рихтер наблюдал детей, которым 20%-ный раствор сахара казался безвкусным. Кста­ти, существуют определенные закономерности в изменении вкусо­вой чувствительности с возрастом. У детей пороги выше, затем они понижаются и в старости снова начинают увеличиваться.

Врожденные дефекты вкуса могут иметь и более грубый харак­тер, например, описана семейная дизантономия — синдром, характе­ризующийся целым рядом нарушений, в том числе полным отсутст­вием вкусовых сосочков и луковиц.

В целом следует отметить, что анализ индивидуальных различий вкусового восприятия показывает значительное разнообразие ощу­щений.

118 Глава 7. Психогенетика сенсорных способностей

В отношении обоняния наблюдаются еще более выраженные раз­личия в восприятии. Описан целый ряд мутаций, приводящих к пол­ной аносмии — неспособности воспринимать запахи. Так, на Фарер­ских островах в нескольких поколениях наблюдалась семейная ано-смия, передававшаяся по наследству как аутосомная доминантная мутация. В случае другой аутосомной доминантной мутации наблю­далась аносмия, которая развивалась в среднем возрасте.

Частичная аносмия, когда утрачена способность воспринимать тот или иной запах, встречается значительно чаще. Например, около 18% мужского населения Австралии полностью нечувствительны к запаху синильной кислоты. Среди женщин такая аносмия встречает­ся существенно реже (4,5%), что заставляет думать о наследовании, сцепленном с полом. Как рецессивный признак передается частич­ная аносмия к изобутиловой кислоте.

В обонятельной сенсорной системе имеется очень большое разно­образие рецепторов, именно поэтому многочисленные попытки вве­сти классификацию запахов фактически не увенчались успехом. Во вкусовой сенсорной системе традиционно выделялись 4 категории ощущений — кислого, горького, соленого и сладкого вкуса. Японские исследователи недавно предложили добавить еще «пятый вкус» — так называемый умами, который ощущается при воздействии глута-мата. Даже если за каждый вкус отвечает несколько разновидностей рецепторов, как, например, в случае горького вкуса, то все равно это не идет ни в какое сравнение с обонянием, где, по некоторым дан­ным, встречается до 200 разновидностей рецепторов!

Поэтому индивидуальные различия в отношении обоняния пора­зительно велики. Пороговые значения концентрации веществ для разных людей могут различаться в 1000 раз, даже внутрисемейные отличия чувствительности могут достигать 5-кратных.

Существует и общее понижение чувствительности к запахам — так назы­ваемая гипосмия. Она сопровождает некоторые заболевания, например поджелудочной железы, а также болезнь Паркинсона. В данном случае можно рассматривать этот фактор (болезнь) как средовое воздействие, влияющее на сенсорную систему.

При старении также наблюдается постепенное снижение чувст­вительности к запахам.

Роль обоняния в поведении млекопитающих вообще и человека в частности очень велика. Известно шутливое высказывание по этому поводу, согласно которому, для того чтобы понять значение обоня-

Психогенетика сенсорных способностей 119

ния для человека, достаточно пройтись по магазину или аптеке и со­считать продукты, которые ароматизированы или дезодорированы. Способности других млекопитающих в сфере обоняния еще бо­лее поразительны. В свое время ставился вопрос, способны ли поли­цейские собаки по запаху распознать монозиготных близнецов. Од­ни исследователи сообщали, что это возможно (Калмус), другие не подтверждали этих результатов (Фогель). В принципе, удивляться этому не приходится, так как определенный процент (пусть даже очень небольшой) монозиготных близнецов практически всегда де­монстрирует дискордантность по тому или иному признаку. Поэто­му у некоторых пар должны быть различия и запахов.

Эксперименты на инбредных линиях мышей дали очень интерес­ные результаты, характеризующие способность обонятельного распо­знавания. Напомним, что мыши, принадлежащие к одной инбредной линии, обладают идентичным генотипом. Оказалось, что животные одной инбредной линии способны отличать по запаху мышей другой инбредной линии, отличающейся только по одной паре генов.

С обонянием у млекопитающих связано и половое поведение, в частности выбор партнера. Здесь необходимо сказать несколько слов о гаплотипе, т. е. наборе тесно сцепленных между собой генов, которые наследуются как единое целое. Гаплотип гистосовместимо-сти (совместимости тканей) содержит гены системы HLA, с которы­ми связаны синтез антигенов и иммунные свойства организма. Чем разнообразнее этот набор, тем эффективнее действует иммунная система. Оказалось, что мыши предпочитают спариваться с партне­ром, который отличается по данному набору генов. У мышей это ло-кус Н2, аналогичный комплексу HLA у человека. Распознавание партнера основывается на обонянии, поскольку при перерезании обонятельных нервов данный тип предпочтения исчезает.

Дальнейшие эксперименты показали, что такая особенность по­лового поведения характерна и для других грызунов. Биологический смысл данного явления очевиден — у потомства будет более разно­образный набор этих генов, а значит, иммунная система будет функ­ционировать эффективнее.

Возникает вопрос: какое отношение имеют эти данные к челове­ку? Нет ли аналогичных закономерностей, влияющих на его половое поведение? Конечно, впрямую повторить эти работы на человеке невозможно, однако были проведены довольно интересные иссле­дования в условиях изолированной популяции людей. В Северной Америке имеется община хутеритов (hutterite). Это потомки евро-

120 Глава 7. Психогенетика сенсорных способностей

пейских переселенцев, ведущие своеобразный общинный образ жиз­ни, достаточно изолированные от окружающего мира. Благодаря этому в данной популяции имеется довольно ограниченный набор HLA -гаплотипов. Исследователи установили HLA -гаплотипы у 411 семейных пар хутеритов и сделали поразительный вывод — брачный выбор определенно испытывал влияние HLA -гаплотипов! При всту­плении в брак люди избегали выбирать партнеров с таким же гаплотипом (Ober et al, 1997).

Конечно, утверждать, что в данном случае выбор основывается на обонятельных раздражителях, мы, строго говоря, не можем, однако у других млекопитающих работают именно эти механизмы. Таким об­разом, можно полагать, что индивидуальные особенности обонятель­ного восприятия могут оказывать большое влияние даже на выбор брачного партнера.

В другом исследовании это было показано с еще большей убеди­тельностью. Изучалась связь между последовательностями генов HLA -гаплотипов и отношением к различным запахам 49 незамужних женщин. Им предлагали оценить запахи в разных коробочках, спра­шивая, желали ли бы они, чтобы эти запахи присутствовали в их окружении все время. В коробочки помещали различные вещества и кусочки ткани, в том числе кусочки футболок, в которых мужчины спали на протяжении двух ночей. Мужчины, участвующие в иссле­довании, были представителями разных этнических групп. В работе было показано, что, во-первых, нет запахов, предпочитаемых всеми одинаково, а во-вторых, было выяснено, что женщины предпочитают запахи тех мужчин, чьи HLA -гаплотипы похожи на их собственные, но не идентичны им. При этом выбор основывался на генах, полу­ченных ими от отца. Те гены, которые эти женщины получили от ма­тери, не оказывали влияния на предпочтение мужских запахов. По результатам этой работы ученые сделали заключение, что женщины могут ощущать генетические отличия по запаху, причем отличия мо­гут заключаться в единичных генах.

Зрение

В развитии зрительной сенсорной системы принимает участие огром­ное число генов. Описан целый ряд мутаций, которые приводят к очень тяжелым нарушениям, например атрофии зрительного нерва. Существует масса мутаций, вызывающих атрофию, которые насле­дуются как по доминантному, так и по рецессивному типу. Не менее

Психогенетика сенсорных способностей 121

шести локусов вызывают врожденную аплазию сетчатки и слепоту. Наряду с мутациями, вызывающими очень тяжелые последствия, имеется ряд мутаций, приводящих к специфическим изменениям восприятия.

Особенно интересны нарушения цветовосприятия или различ­ные варианты цветовой слепоты (дальтонизма). В сетчатке имеются три категории колбочек, которые содержат различные зрительные пигменты. Максимальная чувствительность каждого пигмента при­ходится на различные части спектра, поэтому можно говорить о синечувствительных колбочках, зеленочувствительных и желточувствительных (участвующих в восприятии красного).

Гены, отвечающие за синтез пигмента для зелено- и желточувствительных колбочек, локализованы на Х -хромосоме и демонстриру­ют все особенности наследования, сцепленного с полом.

Поскольку рецессивные мутации, находящиеся на Х -хромосоме, у мужчин сразу проявляются в фенотипе, то цветовая слепота этого типа намного чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Существует любопытная особенность, касающаяся женщин с синдро­мом Шсрешсвского—Тернера. Поскольку при этом заболевавши имеется только одна половая хромосома (Х 'О), то рецессивные гены, сцепленные с Х -хромосомой, у них сразу проявляются в фенотипе. Поэтому цветовая слепота у женщин с синдромом Шерешевского—Тернера встречается так же часто, как и у мужчин.

Пигмент в желточувствительных колбочках может полностью от­сутствовать, тогда в сетчатке встречаются только два типа колбочек. Это явление называется протанопия и встречается у 1,3% мужчин. Пигмент может присутствовать, но быть аномальным — этот дефект получил название протаномалии (также у 1,3% мужчин). Наиболее часто встречаются мутации, связанные с функционированием зеле­ночувствительных колбочек. Случаи отсутствия пигмента (дейтеранопия) отмечаются у 1,2% мужчин, а наличие аномального пигмен­та (дейтераномалия) — у 5,0% мужчин. При цветовой слепоте такого рода люди не могут отличить красный цвет от зеленого.

Ген, отвечающий за синтез пигмента для синечувствительных колбочек, расположен на аутосоме. Он не демонстрирует сцепленно­го с полом наследования, поэтому тип цветовой слепоты, при кото­ром нарушается способность отличать синий цвет от желтого, встре­чается крайне редко (у 0,001-0,002% мужчин).

Еще более редки случаи, когда имеется только один тип колбочек или они вообще полностью отсутствуют (0,000001 и 0,00001% муж-

122 Глава 7. Психогенетика сенсорных способностей

чин соответственно). Полное отсутствие колбочек получило название полной цветовой слепоты и связано с аутосомной мутацией. Англий­ское название этой аномалии — дневная слепота, поскольку больные лучше видят в сумерках, так как у них в сетчатке присутствуют толь­ко палочки. Раньше считалось, что цветовое зрение полностью от­сутствует и в случаях, когда имеется только один тип колбочек. Но теперь удалось показать, что при наличии, например, одних синечув-ствительных колбочек больные способны различать небольшие го­лубые объекты на желтом поле, и наоборот.

В целом получается, что у 8,8% мужчин имеются те или иные ге­нетически обусловленные нарушения цветовосприятия. В различных популяциях, особенно изолированных, могут наблюдаться отклоне­ния от этих цифр в ту или иную сторону. Например, в некоторых районах Дагестана значительно повышена частота встречаемости ди­хроматов (присутствуют только два типа колбочек). Наиболее вы­сокие значения встречаемости различных форм цветовой слепоты у мужчин отмечены у арабов (10%), тогда как в Мексике она составля­ет только 2,3%, а на островах Фиджи — 0,8%.

Существуют мутации, вызывающие нарушения функционирова­ния палочек. Описана доминантная мутация, вызывающая врожден­ную ночную слепоту (пропадает способность видеть в сумерках), на­блюдавшаяся в 11 поколениях в одном семействе (у потомков не­кого Жана Ногаре из Прованса). Это объясняется тем, что палочки являются гораздо более чувствительными к свету и способность ви­деть в сумерках связана именно с ними. Помимо этого вся организа­ция нервных связей в сетчатке устроена таким образом, что функция палочек связана с обнаружением слабого света за счет качества изо­бражения, поэтому в восприятии цвета, формы и движения объектов ведущую роль играют колбочки.

Одним из наиболее показательных примеров воздействия среды, способ­ного повлиять на работу органов зрения, является нарушение работы па­лочек в результате нехватки витамина А, необходимого для образования зрительного пигмента родопсина. Возникает болезнь, именуемая кури­ной, или ночной, слепотой, при которой больные утрачивают способность видеть в сумерках. Если недостаток витамина А продолжается длитель­ное время, то это может привести к разрушению наружных сегментов фо­торецепторов и к полной слепоте.

Цветовая слепота может быть и приобретенной. Чаще всего забо­левания, поражающие внешние слои сетчатки, вызывают тританопию — отсутствие синечувствительных колбочек. При поражениях

Психогенетика сенсорных способностей 123

Рис. 7.1

Иллюзия Мюллера-Лайера. Отрезки одинаковой длины кажутся разными

внутренних слоев сетчатки и зрительных нервов чаще наблюдаются дефекты в функционировании зелено- и желточувствительных кол­бочек.

Были сделаны попытки оценить и другие свойства зрительной сенсорной системы, такие как подверженность некоторым зритель­ным иллюзиям, критическая частота мельканий, при которой наблю­дается слияние в единый образ. По критической частоте мельканий были получены довольно высокие значения коэффициента насле­дуемости (0,63), что говорит о большей роли генетических факторов в определении индивидуальной изменчивости по данному признаку. Что касается зрительных иллюзий, то данные по известной иллюзии Мюллера-Лайера (рис. 7.1) показали сравнительно небольшую конкордантность у монозиготных близнецов (0,53—0,57) и низкие ве­личины коэффициента наследуемости, оцениваемые в некоторых ра­ботах лишь в 0,22-0,40. Это говорит о большой роли средовых воздействий в формировании этой черты зрительного восприятия. О том, что способность поддаваться иллюзии Мюллера-Лайера мо­жет зависеть от образа жизни и от определенной тренировки зри­тельной системы, свидетельствуют и данные, полученные в исследо­ваниях бушменов Австралии. Оказалось, что они примерно в четыре раза меньше поддаются этой иллюзии, чем американцы.

Слух

Описано большое количество мутаций, приводящих к полной или частичной глухоте. Некоторые из них демонстрируют четкое доми­нантное наследование. Так, у нескольких семей наблюдалась невос­приимчивость к низким частотам. Другие признаки — речь, умствен­ное развитие, функция вестибулярной системы — были в норме, восприятие тональных посылок частотой 2000 Гц также не отлича­лось от нормального. Предполагается, что причиной такого дефекта могло быть избирательное нарушение верхушки улитки во внутрен­нем ухе.

124 Глава 7. Психогенетика сенсорных способностей

Встречается и глухота к средним топам. Сообщалось о семье, в которой у матери и у трех из шести ее детей наблюдалось отсутствие восприятия частот от 500 до 4000 Гц. Как доминантный признак наследуется и глухо­та к высоким тонам, описанная в четырех поколениях у одного семейства мормонов. Встречается даже односторонняя глухота! Была исследована одна семья, в которой четверо детей из восьми были глухи на одно ухо, та­кой же дефект был у матери, у ее отца и сестры.

На нормальном развитии слуховой системы может сказываться и влияние большого числа рецессивных генов. Так, Мортон упоминает о 35 локусах мутаций, гомозиготность по любому из которых приво­дит к глухоте. По его же оценкам, около 10% нормальных индивидов в популяции являются носителями того или иного гена, связанного с глухонемотой.

В то же время ряд физиологических характеристик нормальной слуховой системы отличается высокой степенью стабильности. При этом индивидуальная изменчивость, связанная с разнообразием ге­нотипов, очень невелика. Так, при определении порогов и латентных периодов различения громкости звуков было выявлено практиче­ское отсутствие отличий между моно- и дизиготными близнецами по степени внутрипарного сходства.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 1067 | Нарушение авторских прав