АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Цитогенетический и биохимический методы исследования в нейрогенетике.

Цитогенетический метод

Цитогенетическим методом в генетике человека обычно называют анализ кариотипа (т.е. набора хромосом в клетках) в норме и патологии. В норме кариотип человека представлен 22 парами аутосом и парой половых хоромосом. Длина, форма и расположение центромеры хромосом каждой пары были в свое время описаны, и каждая пара получила свой номер. Графическое изображение набора хромосом называется идиограмма.

Для получения идиограмм клеток человека, обратившегося за консультацией, цитогенетики используют методы выращивания клеточной культуры и окраски хромосом. Сравнение такой идиограммы с нормальной позволяет точно выявлять аномалии хромосом. А число половых хромосом у человека можно установить, исследуя клетки в состоянии интерфазы.

В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной жидкости, который позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря.

Наиболее распространенными из таких аномалий являются различные проявления анеуплоидии (т.е. уменьшения или увеличения числа хромосом), а также появление хромосом с необычной структурой вследствие нарушений в процессе мейоза. Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются цитогенетическими признаками многих болезней человека.

К таким болезням относятся, в частности, синдром Клайнфельтера, который встречается у одного из 400–600 новорожденных мальчиков. При этом заболевании половые хромосомы представлены набором ХХY. Синдром Клайнфельтера проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков и искажении пропорций тела (высокий рост и непропорционально длинные конечности).

Другая аномалия – синдром Тернера, встречающийся у новорожденных девочек с частотой примерно 1:5000. У таких больных в клетках присутствует 45 хромосом, поскольку в их кариотипе половые хромосомы представлены не двумя, а только одной Х-хромосомой. Для таких больных также характерны многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни – синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.

Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом. Впервые связь между изменением хромосомного набора и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена при изучении синдрома Дауна (врожденной идиотии). Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин.

Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто – один на 500–600 новорожденных. Важно отметить, что существует четкая зависимость между частотой рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери – после 35–40 лет частота рождения больных детей повышается.

Дети с трисомией по другим хромосомам рождаются очень редко, так как такие аномалии вызывают гибель эмбрионов на ранних этапах развития. Доказано, что 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями у плода.

Причиной наследственных заболеваний могут стать и другие виды хромосомных перестроек – транслокации, делеции и т.д. Их возникновение может быть связано с воздействием ионизирующих излучений, некоторых химических веществ и других мутагенных факторов.

Биохимические методы

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 707 | Нарушение авторских прав