АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Понятие популяции. Процессы в популяциях. Отличительные особенности человеческих популяций. Понятие об ассортативности.

Популяция - совокупность особей одного вида, имеющих общие потребности и населяющие определенный ареал. Генетическая популяция – относительно изолированная биологическая популяция, для которой соблюдается правило панликсии (принцип свободного и случайного скрещивания). Нарушение этого правила приводит к явлению ассортативности, при котором образование пар происходит не случайно (половое предпочтение). Пример: ассортативность по росту. Популяции не являются стабильными образованиями, где постоянно происходит изменение состава генотипов, связанное с колебанием численности миграций и др.

Отличительные особенности человеческих популяций:

• Причины образования не только биологические, но и социальные
• Высокий уровень панликсии
• Существование крупных популяций с высоким уровнем миграций
• Существование географических и социальных изолятов (небольшое количество людей, чаще всего родственники, Замкнутые популяции).

Понятие об ассортативности.

Ассортативность - явление, при котором образование супружеских пар или скрещивание в отношении какого-либо признака происходит не случайным образом: имеется половое предпочтение. Например, в человеческих популяциях отмечается ассортативность по росту. Ассортативность положительна, если пары подбираются по принципу сходства, и отрицательна, если по принципу противоположности. Принцип свободного и случайного скрещивания в популяциях может нарушаться, если образование пар по какому-либо признаку происходит не случайно. Например, в отношении роста говорят, что в популяции существует ассортативность по росту. Наличие или отсутствие ассортативности можно проверить, оценивая сходство супругов: если корреляция по данному признаку близка к нулю, то говорят, что ассортативность отсутствует; если корреляция отличается от нуля, это означает наличие ассортативности.

1. Законы Менделя. Рекомбинантная изменчивость и ее причины

долгое время материальный субстрат наследственности представлялся гомогенным веществом. Считалось, что наследственное вещество родителей смешивается у потомства подобно двум взаиморастворимым жидкостям. В соответствии с этой точкой зрения гибриды, то есть организмы, полученные в результате объединения наследственного материала различающихся форм, должны представлять собой нечто промежуточное между родителями. И действительно, многие гибриды соответствуют таким представлениям.
Однако в конце XIX в. некоторые исследователи наблюдали у гибридов такую изменчивость, которую нельзя было объяснить с точки зрения концепции о неделимости и гомогенности наследственных задатков. Одним из этих исследователей был Грегор Мендель. Г.Мендель первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются из поколения в поколение в виде неизменных дискретных единиц. Наследственные единицы передаются через мужские и женские половые клетки - гаметы. У каждой особи наследственные единицы встречаются парами, тогда как в гаметах находится лишь по одной единице из каждой пары.

Законы Менделя:

• Закон единообразия гибридов 1 поколения
• Закон расщепления
• Закон независимого комбинирования

Основой успеха Менделя были такие обстоятельства:

- искусственная гибридизация растений, удачный объект- горох

- удачный подбор признаков

- поэтапное исследование

- поголовное участие всего потомства в последующих этапах исследования

- всеобщий статистический учет

- введение разных буквенных обозначений для внешне одинаковых, но внутренне различающихся форм растений.

Рекомбинантная изменчивость и ее причины

Рекомбинантная изменчивость – это разновидность наследственной изменчивости, при которой новые признаки появляются в результате изменения сочетаний уже имеющихся в генотипе генов. Источником рекомбинантной изменчивости является кроссинговер.

1. Хромосомная теория наследственности. Поведение хромосом при различных типах деления клеток. Хромосомы человека. Кариотип. Хромосомные аномалии

То, что организмы состоят из клеток, впервые было обнаружено еще в XVII в., но лишь в 1831 г. была открыта главнейшая часть клетки - клеточное ядро. Впоследствии выяснилось, что ядро также дифференцировано и состоит из различных компонентов. В 1848 г. были впервые описаны наиболее важные его компоненты - хромосомы, однако их особенности и функциональное значение начали активно изучать лишь в конце XIX в. Термин " хромосома " буквально означает " окрашивающееся тело". Дело в том, что хромосомы поглощают и удерживают некоторые красители, благодаря чему их легко выявлять и наблюдать под микроскопом. В неделящихся клетках хромосомы, как правило, не видны, и лишь при делении клеток они четко обозначаются как тельца специфической формы. С развитием и совершенствованием микроскопии стало возможным наблюдать поведение хромосом в процессе образования гамет и при оплодотворении.
Еще в 1875 г. было обнаружено, что в процессе оплодотворения происходит слияние одной мужской и одной женской половых клеток, причем происходит слияние ядер яйцеклетки и сперматозоида. В 1880-х гг. было описано поведение хромосом во время деления клеток, и лишь в начале 1900-х гг., уже после повторного открытия законов Менделя, было замечено поразительное сходство между передачей менделевских факторов и поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения. На основании этих наблюдений было высказано предположение, что именно хромосомы являются носителями менделевских факторов. Это привело к возникновению хромосомной теории наследственности.
Поскольку хромосомы представляют собой главный материальный субстрат, обусловливающий сходство между поколениями и лежащий в основе биологической изменчивости, очень важно знать, как ведут себя хромосомы в различных клетках.

Есть 2 типа деления клеток:

• Митоз. это такое деление клеточного ядра, при котором образуются два дочерних ядра с наборами хромосом, идентичными наборам родительской клетки. Вместе с делением ядра происходит и деление цитоплазмы на две равные части, и восстановление клеточной мембраны. Митотическое деление приводит к увеличению числа клеток, обеспечивая процессы роста, регенерации и замещения клеток у всех высших животных и растений.
• Мейоз - это процесс деления клеточного ядра с образованием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем исходное ядро, поэтому его еще называют редукционным (от лат. reductio - уменьшение). При мейозе в родительской клетке сначала происходит однократное удвоение хромосом (как в митозе), но вслед за этим следуют два цикла ядерных (и клеточных) делений - первое деление мейоза и второе деление мейоза. Редукция числа хромосом происходит уже в процессе первого деления мейоза. Таким образом, при мейозе ядро делится дважды, а хромосомы удваиваются только один раз. В результате образуются четыре клетки, в которых число хромосом в два раза меньше, чем в родительской.
  Мейоз обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного числа хромосом у видов с половым размножением. В связи с тем, что при оплодотворении происходит слияние материнского и отцовского ядер, их хромосомы объединяются. Если бы в процессе образования гамет не происходило редукции числа хромосом вдвое, то при слиянии гамет в процессе оплодотворения число хромосом должно было бы непрерывно увеличиваться и приводить к искажению видовых свойств потомства.

Хромосомы человека

Жизнь любого организма, для которого характерен половой путь размножения, в том числе и организма человека, начинается с момента слияния материнской и отцовской половых клеток - гамет. В яйцеклетке столько же хромосом, сколько и в сперматозоиде, и они такого же размера, несмотря на разницу в размерах самого сперматозоида и яйцеклетки. Число хромосом в гаметах в два раза меньше, чем в клетках тела. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) - это диплоидный набор хромосом. Соответственно в половых клетках их вполовину меньше, т.е. 23 - это гаплоидный набор хромосом.
В тех клетках, которые делятся для производства гамет, можно наблюдать хромосомы, сгруппированные в пары. Хромосомы, составляющие пару, называют гомологичными. Они сходны по строению и несут наследственный материал, определяющий одни и те же признаки. Исключение составляют только половые хромосомы, которые у женщин являются парными и похожими по строению (их называют Х-хромосомами), у мужчин же имеется только одна Х-хромосома. Пару ей составляет хромосома, отличная по строению и функциям, и ее называют Y-хромосомой. Существуют специальные методы окраски хромосом, которые позволяют идентифицировать каждую пару. Цитогенетики различают хромосомы по внешнему виду как бы "в лицо" и приписывают каждой паре свой номер.

Нормальный хромосомный набор человека включает 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом XX или XY. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов - 5%; при ранних самопроизвольных абортах - 50%. Известно множество хромосомных аномалий, в том числе - связанных с эндокринными болезнями (табл. 4.1).

Основные типы аномалий:

- Численные изменения хромосомного набора.

- Структурные изменения (аберрации) отдельных хромосом.

Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Если хромосомная аномалия присутствует в половой клетке, то все клетки будущего организма наследуют эту аномалию (что приводит к развитию полной формы наследственной болезни). Хромосомные аномалии могут возникать и в соматических клетках, особенно на ранних стадиях эмбриогенеза. В таких случаях только часть клеток организма имеет хромосомную аномалию (хромосомный мозаицизм). Часто встречается мозаицизм по половым хромосомам

Полный хромосомный набор человека называется кариотипом. У каждого человека 46 хромосом, две из которых половые. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). Исследование кариотипа проводится с помощью метода, называемого цитогенетика.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 1750 | Нарушение авторских прав