АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Диагностика болезни Виллебранда

Прочитайте:
  1. II. Анамнез болезни (anamnesis morbi).
  2. II. Венерические болезни.
  3. III. ОСНОВНЫЕ КОМПЕТЕНЦИИ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ – ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ
  4. IV. Лабораторная диагностика СГА-инфекции
  5. V. Природно-очаговые болезни.
  6. А) инфекционные болезни животных
  7. А) инфекционные болезни животных
  8. Аборты. Определение, классифиация, диагностика и профилактика.
  9. Алиментарное бесплодие. Причины, диагностика и профилактика.
  10. АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ

Болезнь Виллебранда (БВ) относится к наиболее распространенным видам врожденных геморрагических диатезов (около 1% в популяции), передается аутосомно-доминантным путем, характеризуется количественной или качественной патологией фактора Виллебранда (ФВ) и клинически проявляется кровоизлияниями в кожу и слизистые оболочки. ФВ является белковым носителем для коагуляционного фактора VIII, защищает его от протеолиза. Для больных характерны носовые кровотечения, экхимозы, меноррагии, гематурия, чрезмерные кровотечения (в анамнезе) после незначительной травмы или хирургического вмешательства (при тонзилэктомии, удалении зуба). Заболевание выявляется в одной семье у лиц обоего пола, причем кровоточивость чаще обнаруживается у женщин. Перечисленные факторы дополняют диагностику и позволяют различить БВ и легкую форму гемофилии А, при которой эти симптомы отсутствуют.
Подозрение на БВ может быть вызвано приведенной выше клинической картиной и удлинением показателей двух скрининговых («глобальных») тестов – время кровотечения и АПТВ. В последнем случае гипокоагуляция может быть обусловлена более или менее выраженным снижением активности фактора VIII в сочетании со снижением ФВ. Снижение уровня ФВ может быть одним из проявлений мезенхимальной геморрагической дисплазии.

Классификация и патогенез болезни Виллебранда

В соответствии с общепринятой классификацией (Sadler, 1994) БВ подразделяется на 3 типа, тип 2- на 4 подтипа:

· 1-й тип – наследственное заболевание с частичным дефицитом ФВ в крови и нормальным распределением мультимеров ФВ;

· 2-й тип – наследственная патология с качественным изменением ФВ. Второй тип разделяют на 4 подтипа:

§ подтип 2А - характеризуется снижением мультимеров ФВ большой и средней молекулярной массы;

§ подтип 2В – большие мультимеры ФВ снижены, увеличена аффинность к тромбоцитарному гликопротеину 1b и снижена аффинность к другим рецепторным гликопротеинам;

§ подтип 2М – характеризуется сниженной ристомицин-кофакторной активностью при нормальном количественном и качественном составе мультимеров ФВ;

§ подтип 2N – качественные варианты ФВ со значительным снижением аффинности к ф. VIII

· 3-й тип – практическое отсутствие ФВ в крови.

При градации степени тяжести БВ исходят из обычной клинической характеристики – частоты и степени выраженности кровотечений.

Таблица 6. Клинические особенности и диагностические признаки болезни Виллебранда [2]

Подтипы Частота встречаемости Клинические особенности Диагностика
тип 1 1-30:1000; наиболее распространенный вариант БВ (>70% всех случаев). Легкие и умеренные признаки кровоточивости; аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью (примерно 60%). Антиген ФВ, активность ФВ и ф. VIII снижена пропорционально (20-50%). Все фракции мультимеров представлены пропорционально.
подтип 2А Приблизительно 10-15% всех клинически значимых случаев БВ. Легкие и умеренные признаки кровоточивости; чаще аутосомно-доминантное, но возможно и аутосомно-рецессивное наследование с более полной пенетрантностью, чем при 1 типе. Вариабельное снижение антигена ФВ, активности ФВ и ф. VIII, отсутствие высоко и среднемолекулярных мультимеров ФВ.
подтип 2В Довольно редкий вариант (<5% всех клинически значимых случаев БВ). Легкие и умеренные признаки кровоточивости; чаще аутосомно-доминантное наследование с более полной пенетрантностью, чем при 1 типе. Возможно снижение антигена ФВ и ф. VIII; уменьшение высокомолекулярных мультимеров, положительная агрегация с низкими концентрациями ристомицина, легкая и умеренная тромбоцитопения.
подтип 2М Редкий тип (единичные описания). Тяжесть геморрагических расстройств различна; аутосомно-доминантный тип наследования. Вариабельное снижение антигена ФВ и ф. VIII. Активность ФВ снижена относительно антигена, несмотря на присутствие высокомолекулярных мультимеров ФВ.
подтип 2N Встречается редко. Разнообразные по тяжести геморрагические нарушения. Клинические нарушения сходны с нетяжелыми формами гемофилии А. Наследование аутосомное. Активность антигена ФВ и ФВ различны, часто нармальные. Диспропорционально снижен ф. VIII. Как правило, нормальное распределение мультимеров, снижение или отсутствие фактора VIII связывающего активность ФВ.
тип 3 1-5:1 000 000 Тяжелые геморрагические нарушения; аутосомно-рецессивное наследование. Антиген ФВ, активность ФВ и ф. VIII значительно снижены или не определяются.

Лабораторная диагностика БВ осложняется тем, что ФВ является белком острой фазы воспаления и его уровень возрастает во время стресса, физической нагрузки, беременности, при приеме гормональных контрацептивов, а также после хирургического вмешательства. Следовательно, такая диагностика наиболее информативна при отсутствии перечисленных воздействий и состояний. С другой стороны, помимо генетических форм могут наблюдаться симптоматические (вторичные) варианты БВ (синдром Виллебранда) в связи с нарушениями гормонального статуса у женщин, при стрессовых реакциях.

Алгоритм диагностики болезни Виллебранда [2]

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 525 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)