АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетические расстройства

Наряду с хромосомными нарушениями в настоящее время приобретают известность и генетические расстройства, обусловливаемые наследственными болезнями обмена веществ. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в центральной и периферической нервной системе. В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен, выделяют наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, углеводов и т.п. Из группы наследственных нарушений обмена аминокислот наиболее изученной является фенилкетонурия. Биохимические изменения, наступающие вскоре после рождения ребенка, приводят к преимущественному поражению головного мозга и нарушению умственной деятельности.

Фенилкетонурия. Заболевание описано в 1934 г. норвежским врачом А. Феллингом, наблюдавшим двух слабоумных братьев, в моче которых была обнаружена фенилпировино-градная кислота. Первоначально болезнь была названа «фенилпировиноградной олигофренией». Заболевание обусловлено генетически детерминированным дефицитом фермента фенилаланина-гидрококсидазы, что приводит к нарушению превращения фенилаланина в тирозин. Уже на 2—3-м месяце ждзни ребенка могут появиться признаки интоксикации (рвота, экзематозные изменения кожи), специфический запах мочи. Постепенно нарастает задержка психомоторного развития, появляются судороги, психические расстройства. У детей выражены парезы, гиперкинезы, задерживается развитие статических функций. К концу первого года жизни у детей выявляется глубокая умственная отсталость: они не узнают родителей, не играют с игрушками. М.Г. Блюмина выделила три варианта фенилкетонурии: 1) шизофреноподоб-ный; 2) простое слабоумие с преобладанием признаков общего психического недоразвити; 3) неврозоподобный вариант с явлениями повышенной заторможенности или же раздражительности.

Судорожный синдром часто сопровождает данное заболевание, бывает особенно выражен у детей с глубокой умственной отсталостью. На ЭЭГ часто регистрируется низковольтная дизметрия, недостаточная дифференциация зон мозга, низкая реактивность на афферентные раздражители. При патоморфологическом исследовании выявлены низкая масса головного мозга, расширение желудочков и субарахноидального пространства. Микроскопически обнаружено недостаточное формирование или разрушение миелина, которое зависело от возраста больного и тяжести патологического процесса. Заболевание носит прогредиентный характер.

Доктор А. Феллинг не только описал клинику фенилкетонурии, но и предложил специальную диагностическую реакцию, благодаря которой можно выявить заболевание до проявления тяжелых признаков болезни. Им разработана лекарственная и диетотерапия, которая может обеспечить ребенку благополучное течение болезни. Дети, у которых рано выявили заболевание и начали лечение, находятся в специальном стационаре, а затем в специальной школе, что указывает на благополучный исход.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 584 | Нарушение авторских прав