АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетические аспекты

• СД, тип II (*138430, 2q24.1, дефект гена глицерол-3-фосфат дегидрогеназы-2 GPD2) † Митохондриальная глицеролфосфат дегидрогеназа (КФ 1.1.99.5) расположена на внешней поверхности внутренней митохондриальной мембраны и катализирует однонаправленное преобразование глицерол-3-фосфата в дигидроксиацетонфосфат. † Митохондриальная глицерофосфат дегидрогеназа — ключевой компонент чувствительности к глюкозе b-клеток поджелудочной железы.

• СД, тип II (*138033, 17q25, дефект гена рецептора к глюкагону GCGR).

• Дефекты гена инсулинового рецептора. † ИНСД с акантозом кожи чернеющим (*147670, 19p13.2, дефект гена рецептора инсулина INSR, Â). Клинически: лепречаунизм, у молодых женщин — вирилизация, поликистоз яичников, гипертрофия клитора, нарушения менструального цикла; узкий череп; липодистрофия; гипертрофия конечностей; брахидактилия; экзофтальм; генерализованный гипертрихоз. Лабораторно: гиперпролактинемия и гипергликемия.

• Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте — гетерогенная форма ИНСД, проявляющаяся до 25 лет (13% случаев ИНСД у европеоидов). † Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте, тип 1 (125850, 20q13, дефект гена MODY1, Â). † Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте, тип 2 (125851, дефект гена глюкокиназы GCK, Â). † Юношеский диабет с началом в зрелом возрасте, тип 3 (#600496, 12q24.2, дефекты генов TCF1, HNF1A, MODY3, Â).

Патогенез. • Снижение чувствительности тканей к инсулину приводит к гиперинсулинемии, усилению липогенеза и прогрессированию ожирения. • Патогенез артериальной гипертензии при ИНСД не вполне ясен. Известно, что гиперинсулинемия способствует реабсорбции натрия в почечных канальцах, повышает симпатическую активность, вызывает гипертрофию ГМК сосудов (за счёт митогенного действия) и увеличивает транспорт кальция в чувствительные к инсулину ГМК, однако гиперинсулинемия per se (например, при инсулиноме) недостаточна для повышения АД, что наводит на мысль об особой роли инсулинорезистентности в развитии артериальной гипертензии.

Отличительные признаки. • Постепенное начало заболевания. • Симптоматика выражена слабо (отсутствие склонности к кетоацидозу). • Частое сочетание с ожирением и артериальной гипертензией. • Конкордантность для однояйцовых близнецов составляет 100%.

Диагностика — см. «Диабет сахарный».

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 489 | Нарушение авторских прав