АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Давление

Заклинивания д. — внутрисосудистое д., измеряемое в то время, когда тонкий катетер продвинут до полной окклюзии им мелкого кровеносного сосуда (или при пережатии путём раздувания небольшой манжеты).

в лёгочных капиллярах з. д. — непрямой показатель д. в левом предсердии, получаемый при заклинивании катетера в мелких лёгочных артериях, достаточном для полного блокирования кровотока позади него (тем самым определяют д. перед ним). Û заклинивания лёгочной артерии д.

Онкотическое д. — д., которое возникает за счёт удержания воды в сосудистом русле белками плазмы крови.

Осмотическое д. — избыточное гидростатическое давление на раствор, отделённый от чистого растворителя полупроницаемой мембраной, при котором прекращается диффузия растворителя через мембрану.

Положительное в конце выдоха д. — техника, используемая в респираторной терапии, при которой д. в дыхательных путях поддерживается на таком уровне, чтобы лёгкие на выдохе не могли полностью освободиться от воздуха.

Пульсовое д. — колебание АД в артериях во время сердечного цикла. Разница между систолическим, или максимальным, и диастолическим, или минимальным, д. Û пульсовое артериальное д.

Центральное венозное д. — д. крови внутри венозной системы в верхней и нижней полых венах, при измерении в норме составляющее от 4 до 10 см водного столба. Оно снижается при циркуляторном шоке и уменьшении ОЦК, повышается при сердечной недостаточности и застое в системе кровообращения

Эффективное гидростатическое д. — разница между гидростатическим давлением межклеточной жидкости (оно ниже атмосферного и равно в среднем 7 мм рт.ст.) и гидростатическим давлением крови в микрососудах. В норме э.г.д. составляет в артериальной части микрососудов 36–38 мм рт.ст., а в венозной — 14–16 мм рт.ст.

Дальтонизм, см. «Слепота цветовая».

Дегенерация гепатолентикулярная — наследственный дефект (*277900, мутация гена[ов], кодирующего транспортный белок меди, r), для которого характерны цирроз печени, дистрофические изменения в базальных ганглиях (в том числе в чечевицеобразном ядре), отложение пигмента зелёного цвета по периферии роговицы (кольцо Кайзера‑Фляйшера), голубоватые полулуния на ногтях, стволовые и мозжечковые расстройства, экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы, расстройства психики, гиперкальцийурия, гиперфосфатурия. Û болезнь (синдром) Уилсона Û Вестфаля‑Уилсона‑Коновалова болезнь Û дистрофия гепатоцеребральная Û дегенерация лентикулярная прогрессирующая.

Дегидроэпиандростерон (3b‑гидрокси‑5‑андростен‑17‑он) — предшественник андрогенов, его синтез происходит в пучковой и сетчатой зонах коры надпочечников. В дальнейшем из д. в клетках Лейдига яичка образуются андростендион и тестостерон.

Дезоксикортизол (11 ‑) — 17,21‑дигидрокси‑4‑прегнен‑3,20‑дион, соединение S.

Дезоксикортикостерон (11 ‑) — 21‑гидрокси‑4‑прегнен‑3,20‑дион, соединение В — преобладают минералокортикоидные эффекты.

Декстран — водорастворимый высокомолекулярный полимер(ы) глюкозы, продуцируемый Leuconostoc mesenteroides из сахарозы. ДД., растворённые в изотоническом растворе NaCl, используют для выведения из шока, в дистиллированной воде — для снятия нефротических отёков, а также как плазмозаменитель.

Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК; д. может составить от одного нуклеотида до целой хромосомы

Делирий — галлюцинаторное помрачение сознания с преобладанием истинных зрительных галлюцинаций, зрительных иллюзий; сопровождается образным бредом, двигательным возбуждением Û синдром делириозный

Алкогольный д. — острый алкогольный психоз, протекающий в форме д., сопровождающегося аффектом страха, крупноразмашистым тремором, атаксией, потливостью, тахикардией, колебаниями АД, мышечной гипотонией, гиперрефлексией, а также субфебрильной температурой и нарушениями водно‑солевого обмена. Û белая горячка Û delirium tremens.

Атропиновый д. — д. при отравлении алкалоидами группы атропина, сопровождающийся тремором тела, тикообразными или атетоидными движениями, атаксией, дизартрией, значительной и даже полной амнезией, а также другими признаками отравления.

Кокаиновый д. — острый психоз, возникающий при хроническом злоупотреблении кокаином, протекающий в форме д., отличающегося, кроме устрашающих зрительных галлюцинаций, также тактильными галлюцинациями, бессонницей и последующей амнезией.

Деменция — стойкое оскудение и упрощение психической деятельности, характеризующееся ослаблением познавательных процессов, обеднением эмоций и нарушением поведения. Û слабоумие.

Дерматомиозит — заболевание из группы коллагеновых болезней, характеризующееся системным поражением поперечнополосатой и гладкой мускулатуры с нарушением двигательной функции, а также поражением кожи в виде эритемы и отёка, преимущественно на открытых участках тела. Û Вагнера болезнь.

Десмолиз — растворение межклеточных мостиков, связывающих клетки росткового слоя эпидермиса; возникает при нарушениях процесса ороговения.

Десмопрессин — синтетическое производное АДГ — 1-(3-меркаптопропаноевая кислота)-8- D -АДГ [1-дезамино-8 D -аргинин вазопрессин], C₄₆H₆₄N₁₄O₁₂S₂ — мощное антидиуретическое средство, стимулирует также освобождение фактора фон Виллебранда.

Дефект

Аполипопротеинов д. АпоЛП — белковая часть ЛП, формирующих ЛП высокой плотности (ЛПВП), ЛП низкой плотности (ЛПНП), ЛП очень низкой плотности (ЛПОНП) и хиломикроны плазмы. Известно 8 основных и несколько дополнительных типов апоЛП — A-I, A-II, A-IV, B, C-I, C-II, C-III, E и др. Дефекты генов, кодирующих апоЛП играют ключевую роль в развитии атеросклероза и многих других заболеваний.

• А - I (*107680, 11q23, ген APOA1, 21 аллель, Â) — основной компонент ЛПВП, концентрация в плазме — 1,0–1,5 мг/мл. АпоЛП A-I — кофермент лецитин-холестерин ацилтрансферазы, а также лиганд для рецепторов к ЛПВП. Стимулирует выход холестерина из клеток. Синтезируется в печени и тонкой кишке. Стабилизация ПгI₂ с участием ЛПВП и апоЛП A-I — защитный механизм, препятствующий агрегации тромбоцитов в месте повреждения сосудов, с чем может быть связана протективная роль ЛПВП при ИБС. Недостаточность апоЛП A-I проявляется низким уровнем ЛПВП. † Болезнь Танжье, или анальфалипопротеинемия. † Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы. Клиниканедостаточности: † Катаракта. † Старческая дуга. † Язва желудка или двенадцатиперстной кишки. † Амилоидоз печени. † Почечная недостаточность (наиболее распространённая причина смерти). † Сенсомоторная полиневропатия. † Раннее нарушение функций вегетативной нервной системы. † Атеросклероз коронарных артерий. † Приобретённая сердечная недостаточность. † Ксантелазмы. † Ксантома шеи. † Начало в 20–40 лет. † Летальный исход после 7–12 лет болезни. Лабораторно: † Отложение амилоида. † Амилоидоз системный. † Гипертриглицеридемия со снижением ЛПВП без атеросклероза.

• А - IV (*107690, ген APOA4, 2 изоформы, выраженный полиморфизм, Â) входит в состав ЛПВП и хиломикронов. Влияет на метаболизм апоЛП A–I и В.

• В (*107730, 2p24–p23, ген APOB, около 20 дефектных аллелей, Â) — основной апоЛП хиломикронов, ЛПНП и ЛНОП. Содержится в плазме в двух основных формах — апоЛП B-48 и апоЛП B-100. Первый синтезируется исключительно в кишечнике, а второй (лиганд для рецептора ЛПНП) — в печени. B-100 отсутствует при некоторых типах абеталипопротеинемии. Клиниканедостаточности: † ИБС. † Ксантомы кожи и сухожилий. † Прогрессирующая демиелинизация ЦНС. † Атаксия. † Акантоцитоз. † Стеаторея. Лабораторно: Гипобеталипопротеинемия. † Гиперхолестеринемия.

• С - I (*107710, 19q13.2, ген APOC1) находится в ЛПОНП, ЛПВП и хиломикронах.

• C - II (*207750, 19q13.2, ген APOC2, не менее 12 дефектных аллелей, r) — фактор активации ЛПЛазы. Клиниканедостаточности: † Панкреатит. † Боль в эпигастрии. † Гепатоспленомегалия (реже, чем при недостаточности ЛПЛазы). † СД. † Ксантомы.

• С - III (*107720, 11q23, ген APOC3) содержится в ЛПОНП, ЛПВП и хиломикронах. Недостаточность проявляется гипертриглицеридемией. Носители гаплотипа 211 имеют меньший, а гаплотипа 222 — больший риск гипертриглицеридемии.

• D (*107740, 3p14.2–qter, ген APOD) относят к семейству липокалинов (например, ретинолсвязывающий протеин). Входит в состав ЛПВП, составляя 5% общих ЛПВП; функция неясна.

• Е (*107741, 19q, ген APOE, выраженный полиморфизм, аллель e4 связан с повышенным риском болезни Альцхаймера, r, псевдодоминирование) — транспортный белок липидов, находящихся в ЛПОНП, хиломикронах и продуктах их распада. Повышен у больных с гиперлипидемией типа III. В норме продукты распада хиломикронов и ЛПОНП быстро элиминируются из тканей внутренней среды рецептор-опосредованным эндоцитозом в печени. АпоЛП E — основной ЛП хиломикронов, связывающийся со специфическими рецепторами в гепатоцитах. АпоЛП E необходим для нормального катаболизма богатыми триглицеридами ЛП. Клиника недостаточности: † Повышенный риск и более ранний дебют ИБС. † Ксантомы. † Нарушение толерантности к глюкозе. Лабораторно: † Гиперхолестеринемия и гипертриглицеридемия. † Нарушение клиренса хиломикронов и продуктов распада ЛПОНП.

• F (107760, ген APOF) — один из основных апоЛП плазмы. ЛП, содержащие апоЛП F, участвуют в транспорте и/или этерификации холестерина.

• Н (*138700, 17q23–qter, ген APOH) участвует в процессах коагуляции и образовании антифосфолипидных АТ.

• J (*185430, 8p21, ген APOJ).

• Lp (a)(*152200, 6q27, ген LPA, выраженный полиморфизм, Â) связан с повышенным риском атеросклероза и его осложнениями — инфарктом миокарда и инсультом.

См. также «Атеросклероз», «Гиперлипидемия», «Гиперхолестеринемия».

Катаболизма лейцина д. Деградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные дефекты (все r) ряда ферментов ведут к развитию ряда заболеваний.

• Болезнь кленового сиропа (недостаточность 3-метил-2-оксобутаноат дегидрогеназы липоамидной, КФ 1.2.4.4).

• Ацидемия изовалериановая (243500, КФ 1.3.99.10 изовалерил-КоA дегидрогеназа) типа IVA (IVD). Клинически: отставание в умственном, психическом и физическом развитии, судорожные припадки, рвота, гепатомегалия, гипоплазия красного костного мозга, характерный запах мочи. Возможен острейший метаболический ацидоз, особенно у новорождённых.

• b‑Метилкротонилглицинурия (КФ 6.4.1.4, 3-метилкротонил-КоА-карбоксилаза). Клинически: общая слабость, задержка развития.

• 3-Метилглютаконилацидурия (250950, КФ 4.2.1.18, 3-метилглютаконил-КоА гидратаза). Клинически: хореоатетоз, спастические парапарезы, деменция, атрофия зрительного нерва.

• 3-гидрокси-3-метилглутарилацидурия (246450, КФ 4.1.3.4, 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA лиаза). Клинически: метаболический ацидоз, гипогликемия, ранняя смерть.

Комплемента д., см. «Комплемент».

Окисления жирных кислот д. Митохондриальное окисление жирных кислот — главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все r), приводящие к нарушениям деятельности миокарда и других органов.

Карнитин - о - пальмитоил трансфераза (КФ 2.3.1.21, КПТ). Митохондриальное окисление длинноцепочечных жирных кислот последовательно осуществляют КПТ типа 1 (*600528, 11q, ген CPT1) наружной мембраны митохондрий и КПТ типа 2 (КПТ-2, *600650, 1p32, ген CPT2) внутренней мембраны. При дефекте гена CPT1 (гораздо реже гена CPT2) развивается печёночная форма недостаточности фермента, дефект гена CPT2 вызывает у взрослых миопатию (мышечная слабость, подёргивания, миоглобинурия), у новорождённых — фатальную печёночную форму (гипераммониемия, увеличенная активность сывороточных трансаминаз, гепатомегалия, некетотическая гипогликемия, кома). Для недостаточности КПТ типа 2 также характерна кардиомегалия.

Карнитин - ацилкарнитин транслоказа (*212138, КФ 3.1.1.28, ген CACT, r). Недостаточность фермента приводит к кардиомиопатии, сердечным блокадам, аритмиям, миопатиям, эпизодам ночного апноэ, гепатомегалии, гипогликемии, гипераммониемии.

Ацил-КоА дегидрогеназы (д.), осуществляют b‑окисление в митохондриях.

• Ацил - КоА д. короткоцепочечная (*201470, КФ 1.3.99.2, ген SCAD). Известно два клинических фенотипа: генерализованное поражение новорождённых (ацидоз, рвота, прогрессирующая мышечная слабость) и хроническая миопатия взрослых.

• Ацил - КоА д. среднецепочечная (*201450, ген ACADM). Клинически: эпизоды метаболической гипогликемии, гипераммониемия, кома.

• Ацил - КоА д. длинноцепочечная (*201460, ген ACADL). Клинически: гепатомегалия, кардиомегалия, возможны остановка сердца, гипогликемия.

• Ацил - КоА д. сверхдлинноцепочечная (*201475, 17p11.2–p11.13, ген VLCAD). Клинически: гипокетотическая гипогликемия, поражение гепатоцитов, кардиомиопатия.

Длинноцепочечная 3 - гидроксиацил - КоА д. (см. «Недостаточность ферментов»).

Изовалерил - КоА д. (см. «Дефекты катаболизма лейцина»).

Сапозинов д. (*176801, просапозин, 10q22.1, ген PSAP, известно около 10 дефектов, Â). Просапозин — гликопротеин, предшественник сапозинов A, B, C, D. Сапозины активируют ряд ферментов обмена липидов в ЦНС, включая арилсульфатазу А.

Дефензины — естественные антибиотики полипептидной природы, вырабатываются в клетках позвоночных; антимикробный механизм действия связан со способностью д. формировать поры в цитоплазматической мембране микроорганизмов; b‑д.‑1 вырабатывается эпителиоцитами мочевыводящих путей и в меньшем количестве — трахеи и лёгких; b‑д.‑2 — кератиноцитами, в меньшем количестве эпителиоцитами трахеи и лёгких, экспрессируется также в эпителии почек, матки и слюнных желез. Д. эффективно убивают грамотрицательные бактерии (E. coli, Pseudomonas aerugenosa), дрожжи, а в более высоких дозах — и грамположительные бактерии (Staphylococcus aureus). Экспрессию b‑д.‑2 в кератиноцитах усиливают фактор некроза опухоли a (TNFa) и (в отличие от b‑д.‑1) значительно усиливают грамотрицательные и грамположительные бактерии и дрожжи Candida albicans.

Дефибрилляция — прекращение фибрилляции сердечной мышцы (предсердной или желудочковой) и восстановление нормального ритма. См. «Кардиоверсия».

Диабет. Термин «диабет» происходит от греческого слова diabaino (проходить сквозь, протекать) и относится к большой группе болезней, характеризующихся избыточным выделением из организма мочи. См. статьи «Диабет несахарный», «Диабет сахарный», «Диабет сахарный инсулинзависимый» «Диабет сахарный инсулиннезависимый».

Диабет несахарный (НД, diabetes insipidus) — нарушение водно-солевого баланса, характеризующееся неспособностью концентрировать мочу, несмотря на нормальный осмотический градиент в почках. Суточный диурез может достигать 10‑15 л. Осмолярность мочи низка (около 100 мосмоль/л). Постоянная полиурия, моча имеет низкий удельный вес (<1005), сильная жажда. НД возникает при сниженной секреции АДГ (центральный несахарный диабет — ЦНД) либо невосприимчивости ткани почек к воздействию АДГ (нефрогенный несахарный диабет — ННД). При ННД преобладающий возраст — детский, преобладающий пол — мужской.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 540 | Нарушение авторских прав