АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делеція мітохондріальної ДНК.

Крім спадкових форм цього синдрому описані і набуті (наприклад, при застосуванні препарату зідовудіна при лікуванні ВІЧ- інфекції). Існують 3 форми: фатальна інфантильна гепатопатія; вроджена міопатія; інфантильна міопатія.

Критерії діагнозу:

1 форма:

– печінкова недостатність;

– м'язова гіпотонія;

– смерть на першому році життя;

2 форма:

– м'язова гіпотонія;

– кардіоміопатія;

– судоми;

– синдром де Тоні-Дебре-Фанконі;

– в крові: лактат-ацидоз;

– зниження активності всіх ферментів дихального ланцюга;

– в біоптатах – "червоні рвані волокна";

– смерть на 1 році життя;

3 форма:

– початок в перші 2 роки життя;

– м'язова гіпотонія;

– атрофія проксимальних відділів кінцівок;

– втрата сухожильних рефлексів;

– дихальні розлади;

– в крові: підвищена КФК;

– в біоптатах – "червоні рвані волокна";

– смерть на 3 році життя.

NARP – синдром (нейропатія, атаксія, пігментний ретиніт). Встановлений нами в одному випадку Критерії діагнозу:

– варіабельний початок маніфестації;

– нейрогенна м’язова слабкість;

– невропатія;

– атаксія;

– пігментний ретиніт;

– судоми;

– затримка психомоторного розвитку (деменція);

– спастичність;

– “рвані” червоні волокна при електронній мікроскопії.

Мутації в ядерній ДНК.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 348 | Нарушение авторских прав