АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дефіцит ацил-Со-А-дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюгом.

Критерії діагнозу:

генералізована форма:

– рання маніфестація;

– м’язова дистонія;

– судоми;

– блювота;

– затримка психомоторного розвитку;

– міотонія;

– сип.

– м’язова форма:

– міопатія;

– знижений імунітет;

– метаболічний ацидоз;

– відсутність гіпокетонемічної гіпоглікемії;

– в сечі: етілмалонова кислота, бутірілгліцин, ацилкарнітіни, жирні кислоти;

– в крові: С4, С5-метаболіти.

Крім вищеописаних клінічних форм ми зустріли ще інші моногенні синдроми із вторинною мітохондропатією: тотальна ліподистрофія, синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса з маніфестацією в різному віці, та недіференційовані форми мітохондропатії

Встановлено, що при синдромі MELAS, як і при синдромі MERRF характерна низкорослість. Для прогресуючої склерозуючої поліодистрофії Альперса, гострой неонатальної форми характерна деформація грудної клітини, обмеження рухливості суглобів. Для пізньої форми характерна поява данних ознак у віці 17-18 років. Трихополідистрофія Менкеса супроводжується дефектом синтезу еластичних та колагенових волокон, порушенням будови внутрішньої оболонки артерій та порушенням мінералізації кістної тканини, тому при ній відмічені повторні переломи довгих трубчатих кісток. Синдром Кернса-Сейра супроводжується низкорослістю; також присутні такі скелетні аномалії, як кіфосколіоз, краніосиностоз, метафизарна дисплазія. Данні симптоми приєднуються по мірі зросту.

Таким чином, спектр скелетних аномалій при мітохондропатіях, скоріш за все, може бути з’ясований трьома явищами: дефицитом гормону зросту, порушенням обмену коллагена і патологією кальциєвого насосу, що повинно застосовуватися при проведенні диференційної діагностики. Гено- і фенотипічні співставлення стануть предметом нашого наступного повідомлення.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 421 | Нарушение авторских прав