АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дефіцит дігідроліпоілдегідрогенази.

Прочитайте:
  1. Вторинні імунодефіцити
  2. Дефіцит ацил-Со-А-дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюгом.
  3. Дефіцит пируватдегідрогенази
  4. Дефіцит факторів протромбінового комплексу (V, VII, X, II)
  5. Дефіцит ХІІІ фактору
  6. Залізодефіцитна анемія.
  7. Залізодефіцитні анемії.
  8. Первинні імунодефіцити
  9. Синдром набутого імунного дефіциту

Критерії діагнозу:

– респіраторний стридор;

– зниження гостроти зору;

– атрофія зорових нервів;

– м'язова гіпотонія;

– затримка психомоторного розвитку;

– в крові: підвищення лактату, пирувату, аланіну, альфа-кетоглутарату;

– дефіцит ферменту в усіх органах.

Дефіцит сукцинатдегідрогенази.

Критерії діагнозу:

– енцефаломіопатія;

– гіпертрофічна кардіоміопатія.

Перебіг прогресуючий.

Дефіцит a-кетоглутаратдегідрогенази.

Критерії діагнозу:

– лактат-ацидоз;

– порушення ковтання;

– розлад дихальних функцій;

– екстрапірамідна та пірамідна недостатність (спастичний тетрапарез);

– розумова відсталість;

– судоми, часто міоклонії.

– в крові: підвищення лактату, пирувату, метаболічний ацидоз, a-кетоглутарату;

– КТ: кісти базальних гангліїв, таламусу.

Порушення жирного окислення (дефекти ядерної ДНК)

Первинна недостатність карнітинового транспортеру (первинна недостатність карнітину):

Критерії діагнозу:

– кардіоміопатія;

– м'язова гіпотонія;

– в'ялість, летаргія;

– епізоди гіпоглікемії;

– печінкова недостатність;

– в плазмі крові: зниження втричі карнітина <5-10% від норми;

– в сечі: підвищений вільний карнітин, органічні кислоти, відсутність дікарбоксилів.


Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 381 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)