АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дефіцит дігідроліпоілдегідрогенази.

Критерії діагнозу:

– респіраторний стридор;

– зниження гостроти зору;

– атрофія зорових нервів;

– м'язова гіпотонія;

– затримка психомоторного розвитку;

– в крові: підвищення лактату, пирувату, аланіну, альфа-кетоглутарату;

– дефіцит ферменту в усіх органах.

Дефіцит сукцинатдегідрогенази.

Критерії діагнозу:

– енцефаломіопатія;

– гіпертрофічна кардіоміопатія.

Перебіг прогресуючий.

Дефіцит a-кетоглутаратдегідрогенази.

Критерії діагнозу:

– лактат-ацидоз;

– порушення ковтання;

– розлад дихальних функцій;

– екстрапірамідна та пірамідна недостатність (спастичний тетрапарез);

– розумова відсталість;

– судоми, часто міоклонії.

– в крові: підвищення лактату, пирувату, метаболічний ацидоз, a-кетоглутарату;

– КТ: кісти базальних гангліїв, таламусу.

Порушення жирного окислення (дефекти ядерної ДНК)

Первинна недостатність карнітинового транспортеру (первинна недостатність карнітину):

Критерії діагнозу:

– кардіоміопатія;

– м'язова гіпотонія;

– в'ялість, летаргія;

– епізоди гіпоглікемії;

– печінкова недостатність;

– в плазмі крові: зниження втричі карнітина <5-10% від норми;

– в сечі: підвищений вільний карнітин, органічні кислоти, відсутність дікарбоксилів.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 344 | Нарушение авторских прав