АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Фумарова ацидемія.

Критерії діагнозу:

– тип успадкування – аутосомно-рецесивний;

– маніфестація до 5-7 місяців;

– погана прибавка маси;

– повторні блювоти;

– підвищена збудливість;

– тоніко-клонічні судоми;

– дистонія;

– мікроцефалія;

– аутизм;

– ензимодіагностика – дефект фумарази;

– в сечі: висока концентрація фумарової кислоти;

– в крові: підвищення лактату, пирувату, співвідношення лактат/пируват.

– ЕЕГ: "пік-хвиля";

– КТ: атрофія кори мозку, розширення шлуночкової системи, агенезія мозолястого тіла, можливі кісти мозку;

– при електронній мікроскопії – "рвані" червоні волокна.

Дефіцит комплексу 1 (NADH:CoQ-редуктаза) з апідозрений нами в одному випадку.

Критерії діагнозу:

1 варіант неонатальний

– генералізована м'язова гіпотонія;

– затримка психомоторного розвитку;

– серцево-судинна недостатність;

– смерть в перші місяці життя.

2 варіант ранній дитячий

– регрес нервово-психічного розвитку;

– прогресуюча енцефалопатія (зниження пам'яті, емоційна лабільність);

– судоми, резистентні до антиконвульсантів;

– атаксія;

– нейросенсорна глухота;

– офтальмоплегія; пігментний ретиніт;

– можливе сполучення міоклонусів зі спастичним тетрапарезом та розумовою відсталістю;

3 варіант асоційований з синдромом MELAS.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 384 | Нарушение авторских прав