АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Дефіцит пируватдегідрогенази

Прочитайте:
  1. Вторинні імунодефіцити
  2. Дефіцит ацил-Со-А-дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюгом.
  3. Дефіцит дігідроліпоілдегідрогенази.
  4. Дефіцит факторів протромбінового комплексу (V, VII, X, II)
  5. Дефіцит ХІІІ фактору
  6. Залізодефіцитна анемія.
  7. Залізодефіцитні анемії.
  8. Первинні імунодефіцити
  9. Синдром набутого імунного дефіциту

Критерії діагнозу:

1 форма неонатальна:

– низька маса тіла;

– лицеві дизморфії, які нагадують фетальний алкогольний синдром;

– розташований спереду анус;

– короткі пальці;

– м'язова гіпотонія;

– апное;

– стридор;

– часті судоми, резистентні до терапії;

– в крові: ацидоз, підвищений лактат, пируват;

– зниження активності ПДГ;

– КТ: дизгенезії мозку.

2 форма інфантильна:

– черепно-лицьові дизморфії;

– 2 варіанта перебігу: гострий, підгострий.

гострий:

– блювота;

– гіпотрофія;

– міопатія;

– парези;

– координаторні порушення;

– судороги, резистентні до терапії.

підгострий:

– затримка психомоторного розвитку;

– зниження гостроти зору;

– парези;

– ністагм;

– дихальні розлади;

– в крові: підвищений лактат, пируват;

– зниження активності ПДГ;

– ЕЕГ: повільні хвилі, "спайк-хвилі";

– КТ: атрофія мозку.

Смерть до 3 років.

3 форма доброякісна:

– атаксія;

– м'язова дистонія з хореоатетозом;

– міопатія;

– затримка психомоторного розвитку;

– мікроцефалія;

– м'язові атрофії;

– обмеження руху очних яблук;

– в крові: лактат-ацидоз, пируват;

– знижена активність ПДГ.

Дефект дігідроліпоілтрансацетілази

Критерії діагнозу:

– епікант;

– мікроцефалія;

– атрофія зорових нервів;

– міопатія, потім спастичний тетрапарез;

– в крові: підвищення лактату, пирувату, аланіну, амонію;

– органічна ацидурія;

– зниження активності ферменту.


Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 372 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)