АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ. 2. Казанцева Л.З., Новиков П.В., Николаева Е.А

1. Вельтищев Ю.Е., Бочков Н.П. Наследственная патология челове­ка. М.: Медицина, 1994.- С.635.

2. Казанцева Л.З., Новиков П.В., Николаева Е.А. и др. Клинико-биохимическая диагностика наследственных форм органических ацидемий у детей //Материнство и детство.— 1992.— № 2—3. С.21-25.

3. Клембовский А.И., Николаева Е.А., Бурова В.Я. и др. Диагностичес­кая программа выявления митохондриальной патологии у детей //В кн.: Материалы 1-го (3-го) Российского съезда медицинских ге­нетиков,- М., 1994.- С.167.

4. Николаева Е.А., Казанцева Л.З., Клембовский А.И. и др. Критерии диагностики митохондриальной патологии у детей //В кн.; Мате­риалы 1-го (3-го) Российского съезда медицинских генетиков. – М., 1994.- С.44-45.

5. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. – Новосибирск, 1997.

6. Темин П.А., Никанорова М.Ю. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды //Рос. вестн. пе-ринатологии и педиатрии. – 1995. – № 6. – С.24—30.

7. Wallace C. D., Brown D. M., Lott T. M. // Gene. – 1999. Mitochondrial Genetics. – P.277-317.

8. Awata H., Endo F., Tanoue A. et al. Characterisation of a point in the pyruvate dehydrogenase El alpha gene from two boys with primary lactic acidemia//J. Inherit. Metab. Disease.— 1994.— Vol. 17.— № 2.- P.185-195.

9. Bell R.B., Brownell A.K., Previs S.F. et al. Electron transfer flavopro-tein: ubiguinoneoxidoreductase (ETF: deficiency in an adult.//Neu­rology. - 1990. - Vol.40. - P.1779-1782.

10. Campos Y., Huertas R., Bautista J. et al. Muscle carnitine deficiency and lipid storage myopathy in patients with mitochondrial myopathy.//Muscle-Nerv.- 1993.- Vol.16.- № 7.- P.778-781.

11. Campos Y., Huertas R., Lorenzo G. et al. Plasma carnitine insufficiency and effectiveness of L-carnitine therapy in patients with mitochon­drial myopathy//Muscle-Nerv.— 1993.— Vol.16.— № 2.— P.150-153.

12. Cormier V., Rotig A., Tardieu М. et al. Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encepha-lomyopathy//Amer. J. Hum. Genet.- 1991.- Vol.48.- P.643-648.

13. Di Mauro S., Bonilla E., Zeviani М. et al. Mitochondrial encepha-lomyopathies.//Arch. Neurol,- 1993.- Vol.50.- P.1197-1208.

14. Di Mauro S., Lombes A., Nakase H. et al. Cytochrome С oxidase defi­ciency.//Ped. Res.- 1990.- Vol.28.- P.536-541.

15. Enriques J.A., Chomin A., Attardi G. MtDNA mutation in MERRF syn­drome causes defective aminoacylation of tRNALys and premature translation termination//Nature Genetics.— 1995.— Vol.10.— P.47-55.

16. Genton P., Roger J. Progressive myoclonus epilepsies//Wy Hie E. Treatment of epilepsy. Principles and practice.— Philadelphia. — 1993.- P.571-583.

17. Goto Y., Nonaka I., Horai S. A new mtDNA mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS).//Biochem. Biophys. Acta.— 1991.— Vol.1097.- P.238-240.

18. Hall R.E., Henrikson K.G., Lewis S.F. et al. Mitochondrial myopathy with succinate dehydrogenase and aconitase deficiency//J. Clin. In­vest.- 1993.- Vol.92(6).- P.2660-2666.

19. Haller R.G., Henriksson K.G., Jorfieldt L. et al. Deficiency of sceletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase: pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect.//J. Clin. In­vest.- l991.-Vol.88.- P. 1197-1206.

20. McKusik V.A. Mendelian Inheritance in Man. – Baltimore; London, 1992. – Vol.1

21. King M.P., Кода Y., Davidson M. et al. Defects in mitochondrial pro­tein synthesis and respiratory chain activity segregate with the tRNA(Leu UUR) mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes//Mol. Cell. Biol.- 1992.- Vol.12.- № 2.- P.480-490.

22. Morgan-Hughes J.A. The mitochondrial myopathies.//Engel A.G., Banker B.Q. Myology.- NY., 1986.- P. 1709-1743.,

23. Muller Hocker J. Generalized mitochondrial microangiopathy and vascu­lar cytochrome с oxidase deficiency: Occurrence in a case of MELAS syndrome with mitochondrial cardiomyopathy-myopathy and com­bined complex I/IV deficiency.//Arch. Pathol. Lab. Med. – 1993.-Vol.117.-№ 2.-P.202-210.

24. Nikoskelainen E.K., Marttila R.J., Huoponen K. et al. Leber's «plus»: neurological abnormalities in patients with Leber's hereditary optic neuropathy.//J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. – 1995. – Vol.59. – P.160-164.

25. Morgan-Hughes J.A. The mitochondrial myopathies.//Engel A.G., Banker B.Q. Myology.- NY., 1986.- P. 1709-1743.,

26. Muller Hocker J. Generalized mitochondrial microangiopathy and vascu­lar cytochrome с oxidase deficiency: Occurrence in a case of MELAS syndrome with mitochondrial cardiomyopathy-myopathy and com­bined complex I/IV deficiency.//Arch. Pathol. Lab. Med. – 1993.-Vol.117.-№ 2.-P.202-210.

27. Nikoskelainen E.K., Marttila R.J., Huoponen K. et al. Leber's «plus»: neurological abnormalities in patients with Leber's hereditary optic neuropathy.//J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. – 1995. – Vol.59. – P.160-164.

28. Pelluchetti D., Antozzi C., Roi S. et al. Riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: functional evaluation of recovery after high dose vitamin supplementation.//J. Neurol. Sci.— 1991.— Vol.105.- P.93-98.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 403 | Нарушение авторских прав