АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Глутарова ацидемія.

Знайдена нами у двох хворих, які були направлені з синдромом Ретта після обстеження в багатьох клініках.

Критерії діагнозу:

перша форма:

- респіраторний дистрес-синдром;

- макроцефалія;

- фронто-темпоральна атрофія;

- гострі енцефалопатичні кризи (особливо у віці 6-18 місяців);

- деструкція стріатума;

- дистоніко-дискенетичні порушення;

- м’язова гіпотонія;

- блювота;

- гепатоспленомегалія;

- незвичайний запах сечі;

- анемія;

- біохімія: в сечі – підвищення рівня глутарової кислоти, 3-ОН-глутарової кислоти, підвищення глутарілкарнітину, зниження карнітину (іноді результати можуть бути нормальними);

друга форма:

2а тип:

– хворіють переважно хлопці;

– респіраторний дистрес-синдром;

– м'язова гіпотонія;

– летаргія, кома;

– блювота;

– гепато-спленомегалія;

– незвичайний запах сечі;

– анемія;

– черепно-лицьові дизморфії, які нагадують синдром Цельвегера;

– в сечі – органічні кислоти;

– КТ: дегенерація мозку;

– аномалії ШКТ;

– полікистоз нирок;

– вроджені вади серця;

– рання маніфестація;

– тяжкий перебіг;

– рання смерть;

2б тип:

– рання маніфестація;

– тяжкий перебіг;

– рання смерть;

2в тип:

– затримка психомоторного розвитку;

– Рейє-подібний синдром;

– кардіоміопатія;

– початок на 1 році життя;

третя форма:

3б тип:

- блювота, нудота;

- жовтяниця;

- гепатомегалія;

- м’язова слабкість;

- гіпотонія;

- в сечі: органічні кислоти.

При КТ-атрофія білої субстанції мозку.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 419 | Нарушение авторских прав