 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Прионные заболевания.Прионные болезни – это группа нейродегенеративных заболеваний человека и животных. Клинические проявления большинства из них известны давно, в то время как теория их этиологии разработана около 20 лет назад, когда был введен термин "прион" и обнаружен прионный белок (PrP). У человека известны 4 болезни, вызываемые прионами, которые манифестируют в виде инфекционных, спорадических и наследственных форм. Несмотря на незначительное количество явных случаев прионных заболеваний у людей, многие специалисты считают, что имеется высокая степень опасности «медленных» инфекций для человека. Прионные инфекции протекают по типу спонгиоформных (губчатообразных) энцефалопатий с постепенным расстройством рефлексов с конечностей, гипотензией, дизартрией, нарушением глотания и деменцией. Медленно прогрессирующий процесс заканчивается смертью больного. По непроверенным данным, источником распространения могут быть стоматологические процедуры, связанные с попаданием прионов в кровяное русло.
Симптомы характерные для прионовых заболеваний: 1. Длительный инкубационный период (несколько лет). 2. Потеря мышечной координации, приводящей к проблемам с хождением, и другими сложными движениями. 3. Слабоумие, связанное с потерей памяти. 4. Бессонница 5. Депрессии, сонливость, утрата профессиональных навыков, нарушения двигательной системы, затрудненное глотание, параличи, самым главным признаком болезни является очень быстрая деградация личности.
Наиболее известные прионные инфекции, связанные с поражением головного мозга: § болезнь Крейтцфельдта — Якоба (Creutzfeldt-Jakob disease); § фатальная семейная бессонница (Fatal Familial Insomnia); § болезнь Куру (Kuru), связана с ритуальным каннибализмом народности Форе в восточной части Новой Гвинеи; § синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера (Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease).
Болезнь Кyру, регистрируемая в одном из племен Папуа Новой Гвинеи, возникает в результате употребления в пищу мозга умерших соплеменников во время ритуального каннибализма. Болезньпроявляется расстройствами функций мозжечка. У больных нарушаются походка, речевая артикуляция, координация движений, в дальнейшем развивается эйфория (куру – «смеющаяся смерть»). Продолжается заболевание 9—24 мес, затем наступает смерть. Болезнь Куру – типичный пример трансмиссивных прионных заболеваний человека. Встречается только у жителей племен горной местности Окапа и Форес (острова Папуа Новая Гвинея), отличающихся близкородственными связями, среди которых до недавнего времени существовал ритуал каннибализма. Лабораторная диагностика основана на внутримозговом заражении мышат-сосунков или хомяков, у которых развивается специфическая картина болезни. Средства специфической лекарственной терапии отсутствуют. Лечение симптоматическое и патогенетическое.
Резервуар и источники возбудителя – крупный рогатый скот. Как полагают, заболевание передается от человека к человеку, в частности при переливании крови. Клинической тетрадой БКЯ являются подострая прогрессирующая деменция, миоклонии, типичные периодические комплексы на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) и нормальный ликвор. Наряду с этим наблюдаются мозжечковые симптомы, расстройство зрительного восприятия, надъядерные глазодвигательные нарушения, а в далеко зашедших стадиях – припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения, переднероговые симптомы. Большинство больных погибает в первый год болезни, редко – в течение 2 лет и позже. Характерны изменения на ЭЭГ: на фоне генерализованного замедления ритма каждые 0,5-2,5 с, возникают билатеральные синхронные вспышки острых волн длительностью 200-600 мс. Эта картина регистрируется у 75-95% больных (хотя на ранних стадиях и в терминальной стадии может отсутствовать). Если она не выявлена, ЭЭГ следует повторять. Характерные морфологические признаки болезни Крейтцфельдта-Якоба - мелкие круглые вакуоли в нейронах (из-за чего вещество мозга имеет губчатый вид), гибель нейронов, гипертрофия и пролиферация клеток глии в отсутствие воспаления и признаков поражения белого вещества. Изменения максимальны в коре, но часто выражены также вбазальных ядрах, мозжечке и таламусе. Ствол мозга и спинной мозг, как правило, не затронуты. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба неизлечима и всегда смертельна. Синдром Герстманна – Страусслера – Шейнкера — редкое семейное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Эта наследственная патология относится к группе прионных инфекций, возможно ее воспроизведение у приматов после введения тканей мозга больных пациентов. Впервые описано в 1936 г. По сравнению с семейной формой болезни Крейтцфельда – Якоба заболевают лица в среднем на 10 лет моложе. Инкубационный период варьирует в пределах 5—30 лет. Чаще клиническая картина развивается в возрасте 40—50 лет и характеризуется мозжечковой атаксией, расстройствами глотания и фонации, прогрессирующей на протяжении от 6 до 10 лет деменцией (средняя продолжительность болезни 50 мес), после чего больной умирает. Морфологически заболевание имеет сходство с болезнью Альцгеймера. Диагностика, лечение и профилактика аналогичны таковым болезни Крейтцфельда – Якоба.
Фатальная семейная бессонница — наследственно обусловленная, неизлечимая прионная болезнь. Встречается очень редко. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. поражаются оба пола и отсутствуют носители. Если человек имеет патологический ген, то заболевание обязательно развивается, однако степень его выраженности может значительно варьировать. Клиническая картина сравнительно полиморфна, обусловлена дистрофическими изменениями в центральной части головного мозга – таламусе, который является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающим сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. В результате поражения формируются амилоидные бляшки, представляющие собой воскообразное вещество, состоящее из белков, соединенных с полисахаридами. Заболевание протекает циклично, различают 4 стадии. Первая стадия характеризуется прогрессивной бессонницей – основным проявлением фатальной семейной бессонницы. Длится она около 4 мес, в динамике постепенно развиваются панический страх и различные фобии. Во второй стадии, длящейся около 5 мес, возникают галлюцинации, тревожное возбуждение и потливость. Для третьей стадии, длящейся около 3 мес, характерна полная бессонница. Больные в это время выглядят намного старше своих лет, для них характерна выраженная несдержанность в поступках. Четвертая стадия длится 6 мес, в этот период развивается деменция на фоне полной бессонницы. В этой стадии чаще наблюдается смерть больных от истощения или пневмонии.
Хроническая прогрессирующая энцефалопатия детского возраста, или болезнь Альперса, относится к редко встречающимся формам хронической прогрессирующей энцефалопатии, которая сочетается с поражением печени. Заболевание развивается в детском и юношеском возрасте, в основном от рождения до 18 лет и длится не более 1 года. Болезнь относится к наследственным и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Клиническая картина характеризуется сильными головными болями, нарушением зрения, множественными инсультоподобными состояниями с эпилептиформными припадками, прогрессивной гипотензией, прогрессирующим поражением печени в виде хронического гепатита с исходом в цирроз; возможно развитие геморрагического панкреатита. Смерть обычно наступает в результате печеночной недостаточности.
Болезнь Герстмана-Штросслера. Это редкое наследственное заболевание, основное проявление которого - спиноцеребеллярная дегенерация. Болезнь начинается в среднем возрасте, первые симптомы – неустойчивая походка, неловкость, некоординированность движений. Далее развиваются тяжелая атаксия,дизартрия, возникает нистагм.
Инсомния фатальная семейная. У большинства больных имеются легкие расстройства памяти, расстройства концентрации внимания, но выраженная деменция нехарактерна. С течением болезни на фоне бессонницы появляются сложные псевдогаллюцинации типа онейроидных. Эндокринные нарушения многообразны: утрата суточного ритма секреции мелатонина, пролактина и СТГ, снижение секреции АКТГ и повышение секреции кортизола. Патоморфологические признаки - атрофия и глиоз специфических ядер таламуса, коры мозжечка и нижних оливных ядер. Губчатые изменения мозга, как и вспышки острых волн на ЭЭГ, нетипичны, описан только один больной с этими признаками. В ткани мозга больных из этих зараженных обнаружена аномальная устойчивая к протеазе изоформа прионного белка (PrPSc). ФСИ – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся некурабельной прогрессирующей бессонницей, симпатической гиперактивностью (гипертензией, гипертермией, гипергидрозом, тахикардией), тремором, атаксией, гиперрефлексией, миоклониями, нарушениями внимания, памяти, дезориентацией, галлюцинациями. Болезнь начинается в возрасте от 25 лет до 71 года. У больных нарушены циркадианные ритмы секреции мелатонина, пролактина, гормона роста, АКТГ и кортизола. У всех описанных больных (около 40) выявлена мутация в кодоне 178. Установлены 2 фенотипа ФСИ, обусловленные гаплотипом кодона 129 в нормальном аллеле (129 Met/Met или 129 Met/Val), которые отличаются по клиническим и патологоанатомическим признакам. В последние годы описано 5 спорадических случаев ФСИ без мутации в кодоне 178, но с характерными для нее изменениями в головном мозге.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 683 | Нарушение авторских прав |