Генетика в медицине, фармакологии, психологии, педагогике, криминалистике. Человек как объект генетики. Культурная трансляция и биологическое наследование. Подходы, применяемые для изучения наследственности человека. Разнообразие признаков человека. Фенотипические модели.
Генеалогический метод. Терминология родства. Степень родства. Составление родословных. Анализ больших и малых родословных. Метод приёмных детей. Близнецовый метод. Способы формирования близнецовых выборок. Определение зиготности близнецовых пар. Конкордантность близнецов. Метод генетических маркёров. Моделирование на животных. Молекулярно-генетический метод. Цитогенетический анализ. Популяционно-генетический анализ. Проблемы наследственности человека, которые решаются с помощью перечисленных методов.
Моногенные признаки. Аутосомные и сцепленные с полом признаки. Х- и Y-сцепления. Ядерные и митохондриальные признаки. Доминантные, рецессивные, полудоминантные, кодоминантные, сверхдоминантные признаки. Установления типа наследования по родословной с использованием статистического анализа. Плейотропные гены. Гены с неполной пенетрантностью. Признаки, имеющие переменную экспрессивность. Полигенные признаки. Наследуемость.
Нормальный хромосомный набор человека. Хромосомный мозаицизм. Болезни, связанные со структурными изменениями хромосом. Спорадические и транслокационные синдромы. Геномный импринтинг и связанные с ним болезни. Псевдонормальный кариотип. Однородительской дисомия. Диандрические и дигенические триплоиды. Полные и частичные моно- и трисомия. Диандрические и дигентические триплоиды.
Динамические мутации. Признаки, связанные с экспансией нуклеотидных повторов. Хромосомный импринтинг. Изменчивость хромосомного набора. Последствия количественных и качественных изменений хромосом. Определение риска хромосомных заболеваний и профилактика.
Характеристики генома человека. Использование ДНК маркёров в медицине, криминалистике, этногенетике и др.
Разнообразие вида Homo sapiens как результат приспособления к различным условиям среды. Расовые признаки, их происхождения. Структура популяций человека. Генетико-демографические процессы в популяциях человека. Миграционный и мутационный процессы, отбор, дрейф генов. Панмиксия и отклонения от неё в популяциях человека. Этнически ассоциированные заболевания.
Классификации наследственных болезней человека и их распространённость. Генетический скрининг. Оценка риска при различных типах наследования признаков. Принципы фармакогенетики. Генетически контроль метаболизма лекарственных препаратов. Генетика групп крови, генов гистосовместимости. Патологические реакции на приём лекарств.
Литература
1. Атраментова Л.О., Філіпцова О.В. Генетика людини. Х.: ХНУ імені В.Н.Каразіна, 2006. – 164 с.