АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Миотония Томсена.

МИОТОНИЯ относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Различают миотонию врожденную, или болезнь Томсена, атрофическую, или дистрофическую, миотонию Куршманна-Баттена-Штейнерта, холодовую миотонию Эйленбурга, парадоксальную миотонию. Наиболее часто встречаются миотония Томсена и атрофическая миотония (миотоническая дистрофия).

При миотонии Томсена не находят морфологических изменений ни в центральной, ни в периферической нервной системе. В патогенезе миотонии имеет значение нарушение проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обменов (повышенная чувствительность тканей к ацетилхолину и калию). Заболевание носит четко наследственный характер, передается по аутосомно-доминантному типу. Начало относится обычно к школьному возрасту, иногда первые признаки болезни проявляются сразу после рождения, и к 4-5 мес жизни уже можно отметить гипертрофию мышц. Течение медленно прогрессирующее в первые годы с последующей стабилизацией симптомов. Нередко миотония впервые диагностируется во время прохождения военной службы.

Клиническая картина. Основной симптом миотонии - нарушение движений, заключающееся в том, что после сильного сокращения мышц расслабление резко затруднено, но при повторении движений оно становится все более свободным и, наконец, нормальным. После отдыха, даже очень непродолжительного, миотическое затруднение движений выявляется вновь в прежней интенсивности. При тяжелых формах миотонии полной ликвидации миотонического последействия не наблюдается, быстрые антагонистические движения невозможны. Слабые движения, как и пассивные, не вызывают миотонического спазма. Миотоническая "контрактура" наиболее ярко выражена в мышцах рук при попытке сжатия кисти в кулак. При рукопожатии, схватывании каких-либо предметов наблюдается как бы своеобразная судорога в сокращенных мышцах, расслабление происходит медленно, иногда с участием вспомогательных движений. При попытке быстро встать из положения сидя, быстро подняться по ступенькам лестницы аналогичный спазм наблюдается в мышцах ног. Эти же явления могут распространяться на мышцы туловища, шеи, лица. Затруднено жевание, иногда глотание и речь, особенно в начале этих действий. При попытке совершить резкое целенаправленное движение (прыжок, удержание равновесия) внезапно может наступить миотонический "спазм" во всех мышцах, больные падают, как подкошенные, оставаясь скованными и неподвижными в течение некоторого времени.

Мышечняа система, как правило, развита очень хорошо, на ощупь мышцы твердые, плотные; больные имеют атлетический вид. Однако сила мышц относительно снижена. В неврологическом статусе не выявляется какой-либо очаговой патологии, иногда отмечается вялость зрачковых реакций, которая исчезает при повторных обследованиях. Аналогичное миотоническое нарушение можно отметить при вызывании сухожильных рефлексов. Состояние резко ухудшается на холоде, после тяжелого физического или душевного напряжения.

Диагностика заболевания не представляет больших трудностей. Характерным симптомом является повышенная механическая возбудимость мышц: при ударе перкуссионным молоточком длительное время остается ямка (особенно типичная на языке) или мышечный валик или ровик. Электромиографическое исследование выявляет характерную спонтанную активность в виде "миотонического разряда", свидетельствующую о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. При постановке диагноза следует иметь в виду возможность фенокопий миотонии. Так, при гипотиреозе, гипоталамических расстройствах, при некоторых органических заболеваниях нервной системы возможны миотонические синдромы на фоне основного страдания.

31. БАС - хр прогресс-ее забол-е нерв сис-мы, хар-ся пораж-ем мотонейронов спин мозга, ствола и центр мотонейронов (Кл Беца). Этиол: хр инфекции, вирусная персистенция. В пат-зе гибель дв-х кл перед рогов спин мозга на всем его протяж-и, дв-х ядер череп нервов (кроме глазодв-х). Обнаруж-ся АТ к стр-ым элементам мотонейронов. Дебютирует после 40 лет, длит-ть забол-я 3-5 лет, реанимацию не проводят. Клин: пат-я скелет мускулатуры парезы и параличи. Амиотрофии разной ст., локал-я атрофий в начале заболевания - дистал отделы конеч-ей, реже проксим-е, преоблад-е пареза над атрофией. Пирамид недостат-ть: сухожильной гиперрефлексией, пат-ми рефлексами. В конеч-ях спастичность лучше выражена в ногах → тугоподвижность и скованность ног при ходьбе, тянущие боли в м-х, желание потянуться всем телом, спонтан клонус ниж челюсти, частую зевоту. Часто выявл-ся рефлексы орального автоматизма. Нередко отмеч-ся дискинезия пищеварит-го тракта и ↓сократ-ая ф-я миокарда. Формы: высокую (псевдобульбарный синдром, спастич-й тетрапарез, разной ст наруш-я психики и нерезкие переднероговые наруш-я), бульбарную (бульбарный и псевдобульбар синдром), шейно-грудную (хар-ны атрофич-е или спастико – атрофич-е парезы рук и спастич-е парезы ног) и пояснично-крестцовую (атрофич-е парезы ног при нерезко выраженных пирамид симптомах). Диф-й Ds: вертеброген шейн миелопатия протек доброкач-но с локальной сегментарной симптоматикой в виде амиотрофий и чувств-ых наруш-й в руках. Диаг-ка: электромиография. КТ и МРТ без результатно – для искл др забол. Леч: беспрерывное мес и годы - ретаболил по 1 мл в/м х 2 р в нед, вит Е 200-300 мг в день, ноотропы. При выраж-ых бульбарных наруш-ях небол-е дозы пр-ов наперстянки. Миорелаксанты (баклофен). При расстр-ах дых-я ствол-го хар-ра используют лобелин, при спинал-х растр-вах - антихолинэстеразные средства. В начальном периоде, когда еще не развились грубые м атрофии легкий массаж. Тепловые процедуры противопоказаны.

Эпилепсия.

- хр забол гол мозга различ этиол, кот хар-ся повторными эпилептич-ми припадками и сопровож-ся клинич и параклинич симптомами. Припадки возник в рез чрезмерных нейрон. разрядов. Следует отличать эпилептич приступ и эпилепсию как болезнь. Могут быть единич (случайные) эпилептич припадки (эпилептич р-я) и в дальнейшем не повторяться (вирусная инф-я). Повтор-ся эпилептич припадки при острых церебрал забол, также не стоит относить к эпилепсии (инсульт, менингит, менингоэнцефалит) – наз эпи синдромом. Этиол: ↑ эпи готовность мозга (склонность нейронов вырабатывать гиперсинхронные биоэлектрич разряды из-за перенесённой травмы, инф-и) и различ-е внеш поврежд-ие факторы. Морфол-ки: атрофич-ки-склеротич очаг в сером вещ, чаще в коре гол мозга (рубчик) – возник изм-яф-и нейронов, т.е. появл-ся нейроны со склонностью к параксизмальным деполяризац-ым сдвигом мемб потенциала → нейроны начин вырабатывать гиперсинхронные разряды. Клиника не разв-ся, т.к.: 1)нейроны окр=ие очаг препятствуют распр-ию эпилептич акт-ти (феномен перефокал тормаж-я); 2)ингибит-ые стр-ры – подавл-ют возник-й очаг (ядра мозжечка, ретик ядра моста). Если не удаётся блокировать очаг, то проявл-ся проявлением припадков и возн-т ряд новых патофизиологич явлений: появление 2ых эпилептич очагов, кот становятся не зависиыми от 1го. Стадии: 1)аура – вегетат (неприятные ощущ-я со стороны сердца, тошнотой, рвотой, позывом на мочеиспуск и дефекацию, поблед-ем лица), моторная (сокращ-е гр м лица или конеч), чувст-я (парестезии, боли, зрит, слух, обонят ощущ-я), психич-я (галлюцинации, часто устрощающего хар-ра, бредом, тоска, чувство внут опусошённости; 2) тонич судороги– теряет сознание, падает, иногда издаёт крик, дых останав-ся, лицо бледнеет→ краснеет → цианоз, голва повёрнута всторону или запрокинута, шейные вены вздуты, челюсти крепко сжаты, руки разогнуты в локтевых суставах, сжаты в кулак, ноги резко разогнуты, грул Кл в сос-и выдоха, м живота напряжены, часто непроизвол мочеиспуск-е, реже дефекация. Длится несколько сек до полмин. 3) клонич судороги – голова сгибается и разгиб-ся, с силой поворач-ся в сторону, мускулат-ра лица клонич сокращ-ся, головой и туловищем больной бьется о землю, руки и ноги с силой сгиб-ся и разгиб-ся, дых воост-ся и делается храпящим, цианоз проходит, пульс учащается, кожа покрыв-ся потом. Длится от полмин до 5 мин.4) сон. Ds: необходимо выявить наличие или отсут-е общемозг и локальных симптомов пораж-я гол мозга, рентгенограмма и ЭЭГ черепа – обнаружив-ся эпилептич-е знаки - пики, острые волны, комплексы пик-волна и пароксизмальные ритмы, осмотреть глазное дно. Леч: индивид-е, непрерывное, длит-е. Монотерапия вплоть мах дозы, не помогает назначить др пр-т, т.к. 2 пр-та более токсичны и может првести к потере чув-ти к пр-ам (депокин 15гр/кг – гепатотоксичен, барбитураты детям нельзя. Если в теч 3 лет нет приступа и ЭЭГ вN, то терапию постепенно отменяется (мес), повтор ЭЭГ – есть ли ухудшения, если приступы повторились, то монотерапию возобновить занова. Неотлож помощь: оградить от опасных мест; удерживать голову, а не всего чел; если зубы сжаты, то разжимать их не нужно; проверить рот – инород тело; вывести язык из пол-ти рта; реланиум 10-20мг в/в струйно, медл-но. Госпитализ-и не подлежат если приступ не возник 1ые в жизни, т.к. возможен менингит, ЧМТ.

МИАСТЕНИЯ

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 566 | Нарушение авторских прав