АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ФОРМЫ ПРОФИЛАКТИКИ

Профилактика осуществляется в нескольких организационных формах:

-медико-генетическое консультирование;

-периконцепционная профилактика;

-пренатальная и преиконцепционная диагностика;

-преклиническая диагностика;

-диагностика гетерозиготных состояний;

-диспансеризация семей с наследственной патологией;

-проверка на мутагенность и гигиеническая регламентация факторов среды;

-пропаганда медико-генетических знаний среди медицинского персонала и населения.

В настоящее время в практическом здравоохранении в России программы профилактики врожденной и наследственной патологии реализуются в медико-генетическом консультировании, пренатальной диагностике, неонатальном скрининге наследственных болезней обмена. Остальные формы еще не введены.

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование представляет собой специализированную медицинскую помощь населению и является в настоящее время основным видом профилактики врожденной и наследственной патологии. Генетическое консультирование — это врачебная деятельность, направленная на предупреждение появления больных с врожденной и наследственной патологией.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

- здоровые родители, у которых родился больной ребенок;

- семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;

- семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;

- родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестер больного ребенка (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей);

- семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;

- беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребенка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьезное заболевание, прием лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др).

У родителей и медицинских работников должна быть настороженность в отношении наследственной патологии, когда у ребенка обнаруживаются следующие признаки:

- задержка (нарушение) физического или психического развития;

- врожденные пороки развития внутренних и наружных органов;

- специфический цвет или запах мочи и тела; частые инфекционные заболевания; изменения кожи, волос, ногтей, зубов; аномалии скелета;

- патология органов зрения, катаракта, атрофии; увеличение печени и селезенки.

Кроме перечисленных выше признаков, заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию необходимо: при аналогичных случаях заболевания у родственников; при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений, детей с пороками развития; в случаях внезапной смерти; родителей в возрасте (женщин старше 35, мужчин старше 45 лет); при первичном бесплодии.

При наличии любого из перечисленных состояний крайне важно обратиться к врачу-генетику, который поможет исключить или подтвердить наследственное заболевание и определит нужные рекомендации.

При консультировании возникают не только генетические, диагностические, но и этические вопросы: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медицинские работники, особенно средний медицинский персонал, проводящий много времени с больным и членами его семьи, должны быть осторожны в интерпретации любых данных.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 797 | Нарушение авторских прав